(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS)

Panel-Nummer: ID 58.00

Gene (7)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TREX1606609AR, AD 225750 (AGS1)
RNASEH2B  610326AR  610181 (AGS2)
RNASEH2C 610330AR610329(AGS3)
RNASEH2A   606034AR   610333  (AGS4)
SAMHD1 606754  AR  612952 (AGS5)
ADAR 146920AR   615010(AGS6)
IFIH1606951AD 615846 (AGS7)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 58.00, 7 Gene (11,9 kb)

ADAR*, IFIH1*, RNASEH2A*,**, RNASEH2B*,**, RNASEH2C*,**, SAMHD1*,**, TREX1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.