(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Holoprosenzephalie (HPE)

Panel-Nummer: ID 169.01

Gene (20)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SIX3    603714   AD    157170   HPE2
SHH    600725   AD    142945  HPE3
TGIF1    602630    AD    142946   HPE4
ZIC2   603073    AD    609637 HPE5
PTCH1   601309   AD    610828    HPE7
GLI2   165230   AD  610829    HPE9
DISP1 607502    AD    612530    HPE10
CDON    608707    AD  614226  HPE11
FGF8    600483    AD    600483   HPE
GAS1    139185 NN   236100   HPE
DLL1    606582    NN    606582    HPE
NODAL   601265    AD    601265  HPE
TDGF1  187395 NN  187395    Vorderhirn-Fehlbildung
PRRX1   167420   AR, AD  601265  HPE - Agnathie (AGOTC)
STIL    181590 AR    612703    Mikrozephalie (MCPH7)
WDR62 613583  AR 604317    Mikrozephalie (MCPH2)
FGFR1    136350    AD    615465Hartsfield-Sybdrom (HRTFDS)
HESX1    601802   AR, AD   182230    De-Morsier-Syndrom
SIX3  603714 AD    269160    Schizenzephalie
SHH    600725    AD    269160    Schizenzephalie
EMX2    600035    AD   269160 Schizenzephalie
COL4A1120130  AD    269160  Schizenzephalie

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 169.01, 20 Gene (45,7 kb)

CDON, COL4A1, DLL1, DISP1, EMX2, FGF8, FGFR1*,**, GAS1, GLI2**, HESX1*,**, NODAL, PRRX1, PTCH1*,**, SHH*,**, SIX3**, STIL*,**, TDGF1, TGIF1**, WDR62*, ZIC2**

Basis-Panel I (nicht-syndromale HPE): ID 169.01, 10 Gene (24,0 kb)

CDON, DISP1, FGF8, GAS1, GLI2**, PTCH1*,**, SHH*,**, SIX3**, TGIF1**, ZIC2**

Basis-Panel II (Schizenzephalie): ID 169.01, 5 Gene (12,7 kb)

COL4A1, EMX2, SHH*,**, SIX3, WDR62*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.