(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Makrozephalie, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID 70.00

Gene (63)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PTEN601728AD  605309 Makrozephalie/Autismus-Syndrom
MLC1605908AR604004  Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten (MLC1)
HEPACAM 611642AD613926Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten (MLC2B)
PIK3R2 603157  AD  603387  Megalenzephalie - Polymikrogyrie - Polydaktylie - Hydrozephalus (MPPH1)
AKT3 611223AD615937  Megalenzephalie - Polymikrogyrie - Polydaktylie - Hydrozephalus (MPPH2)
RNF135611358AD 614192Makrozephalie, Makrosomie und faziale Dysmorphie-Syndrom (MMFD)
PIK3CA    603157 NN   602501  Makrozephalie - kapilläre Malformation (MCAP)
SHOC2 602775AD  607721 Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLH)
CBL  165360AD 613563  Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLL)
PTPN11176876 AD163950Noonan-Syndrom (NS1)
KRAS  190070  AD 609942  Noonan-Syndrom (NS3)
SOS1   182530 AD  610733Noonan-Syndrom (NS4)
RAF1  164760 AD 611553Noonan-Syndrom (NS5)
NRAS 164790AD 613224 Noonan-Syndrom (NS6)
BRAF164757 AD613706Noonan-Syndrom (NS7)
RIT1609591AD    615355  Noonan-Syndrom (NS8)
BRAF 164757AD115150  Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC1)
KRAS  190070  AD615278Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC2)
MAP2K1176872  AD615279Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC3)
MAP2K2 601263AD  615280 Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC4)
HRAS190020  AD 218940   Costello-Syndrom
SPRED1609291  AD 611431Legius-Syndrom
ASPA  608034   AR 271900  Canavan-Krankheit
NF1   613113 AD  162200  Neurofibromatose (NF1)
RAB39B    300774  XLR  300271 Mentale Retardierung (MRX72)
BRWD3   300553XLR   300659Mentale Retardierung (MRX93)
GRIA3 305915    XLR 300699   Mentales Retardierungssyndrom (MRXSW)
HUWE1300697   XL  300706  Mentales Retardierungssyndrom (MRXST)
CUL4B 300304 XLR   300354 Mentales Retardierungssyndrom (MRXSC)
MECP2 300005 XLR  300750  Mentales Retardierungssyndrom (MRXSL)
UPF3B 300298 XLR   300676   Mentales Retardierungssyndrom (MRXS14)
DIS3L2614184 AR 267000  Perlman-Syndrom (PRLMNS)
EZH2  277590  AD  277590Weaver-Syndrom (WVS)
NSD1 606681 AD117550 Sotos-Syndrom (SOTOS1)
NFIX    164005    AD  614753  Sotos-Syndrom (SOTOS2)
GPC3300037  XLR  312870    Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS1)
OFD1 300170 XLR 300209  Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS2)
CDKN1C 600856  AD    130650 Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
DNMT3A602769 AD    615879 Tatton-Brown-Rahman-Syndrom (TBRS)
GLI3 165240    AD  175700    Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom (GCPS)
AMER1 300647  XLD    300373 Osteopathia striata - kraniale Sklerose (OSCS)
CHD8  610528    AD  615032 Prädisposition für Autismus (AUTS18)
KIAA0196  610657  AR 220210 Ritscher-Schinzel-Syndrom (RTSC1)
KIF7 611254 AR   607131Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom (AGBK)
PTEN 601728  XLR  153480  Bannayan-Riley-Ruvalca-Syndrom (BRRS)
GFAP 137789AD  203450   Alexander-Krankheit (ALXDRD)
PTCH1601309  AD109400Gorlin-Goltz-Syndrom (BCNS)
PTCH2 603673    AD109400  Gorlin-Goltz-Syndrom (BCNS)
SUFU 607035 AD109400  Gorlin-Goltz-Syndrom (BCNS)
ROR2   602337 AR268310Robinow-Syndrom (RRS)
WNT5A 164975AD 180700    Robinow-Syndrom (DRS1)
SETD2 612778  AD  616831  Luscan-Lumish-Syndrom (LLS)
SHANK3 606230  AD   606232  Phelan-McDermid-Syndrom (PHMDS)
TMCO1614123 AR  613980 Zerebrofaziothorakale Dysplasie (CFSMR)
DOCK6  614194  AR   614219   Adams-Oliver-Syndrom (AOS2)
MED12300188   XLR 305450  Opitz-Kaveggia-Syndrom (OKS)
AKT1   164730NN176920 Proteus-Syndrom
CCDC88C  611204    AR    236600  Hydrozephalus (HYC1)
MPDZ  603765    AR  615219  Hydrozephalus (HYC2)
L1CAM    308840  XLR 307000   Hydrozephalus (HSAS)
RIN2    610222    AR 613075 MACS-Syndrom
STRADA    608626AR    611087 PMSE-Syndrom
ABCC9   601439 AD   239850  Cantu-Syndrom
GCDH    608801    AR231670  Glutarazidurie I
SNX10 614780  AR  615085Osteopetrose (OPTB8)
ADK 102750   AR  614300 Hypermethioninämie (MRT8)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 70.00, 60 Gene (184,0 kb)

ABCC9, ADK, AKT1*, AKT3*, AMER1, ASPA, BRAF*, BRWD3, CBL, CCDC88C, CDKN1C*,**, CHD8, CUL4B*, DIS3L2, DNMT3A, DOCK6, EZH2, GCDH, GFAP, GLI3*,**, GPC3*,**, GRIA3, HEPACAM, HRAS*, HUWE1*, KIAA0196, KIF7, KRAS*, L1CAM*,**, MAP2K1*, MAP2K2*, MECP2*,**, MED12*, MLC1, MPDZ, NF1*,**, NFIX*, NRAS*, NSD1*,**, OFD1*, PIK3CA*, PIK3R2, PTCH1*,**, PTCH2*, PTEN*,**, PTPN11*, RAB39B, RAF1*, RIT1*, RIN2, RNF135, ROR2*,**, SETD2, SHANK3, SHOC2*, SNX10, SOS1*, SPRED1*, STRADA, SUFU, TMCO1, UPF3B*, WNT5A*

Basis-Panel I: ID 70.00, 15 Gene (EBM 11355/11356 + 25,3 kb)

BRAF*, BRWD3, HRAS*, KIF7, KRAS*, NF1*,**, NRAS*, PIK3CA*, PTEN*,**, PTPN11*, RAB39B, RAF1*, RIT1*, SHOC2*, SOS1*  

Basis-Panel II (Großwuchs): ID 70.00, 9 Gene (24,3 kb)

AKT1*, CDKN1C*,**, DIS3L2, DNMT3A, EZH2, GPC3*,**, NFIX*, NSD1*,**, OFD1*

Basis-Panel III (Hydrozephalus): ID 70.00, 7 Gene (24,8 kb)

AKT3*, CCDC88C, KIF7, L1CAM*,**, MPDZ, PIK3R2, PTEN*,**

Basis-Panel IV (Makrozephalie + MR): ID 70.00, 5 Gene (24,6 kb)

BRWD3, CUL4B*, GRIA3, HUWE1*, RAB39B

Basis-Panel V (RASopathien): ID 15.00, 14 Gene (EBM 11355/11356 + 17,8 kb)

BRAF*, CBL, HRAS*, KRAS*, MAP2K1*, MAP2K2*, NF1*,**, NRAS*, PTPN11*, RAF1*, RIT1*, SHOC2*, SOS1*, SPRED1*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.