(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Mentale Retardierung und Makrozephalie

Panel-Nummer: ID 131.00

Gene (14)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
RAB39B 300774   XLR 300271  Mentale Retardierung (MRX72)
BRWD3  300553 XLR300659  Mentale Retardierung (MRX93)
GRIA3 305915 XLR    300699 Mentales Retardierungssyndrom, Wu-Typ (MRXSW)
UPF3B   300298 XLR300676 Mentales Retardierungssyndrom (MRXS14)
HUWE1 300697 XL300706 Mentales Retardierungssyndrom, Turner-Typ (MRXST)
CUL4B 300304 XLR300354  Mentales Retardierungssyndrom, Cabezas-Typ (MRXSC)
MECP2    300005 XLR 300750 Mentales Retardierungssyndrom, Lubs-Typ (MRXSL)
HEPACAM    611642AD613926Megalenzephalie mit mentaler Retardierung (MLC2B)
L1CAM 308840  XLR307000 Hydrozephalus durch Aquäduktstenose (HSAS)
PTEN601728AD153480 Bannayan-Riley-Ruvalca-Syndrom (BRRS)
SHANK3  606230  AD  606232 Phelan-McDermid-Syndrom (PHMDS)
MED12  300188 XLR  305450    Opitz-Kaveggia-Syndrom (OKS)
KIF7 611254 AR 200990 Akrokallosales Syndrom (ACCS)
ADK102750  AR 614300   Hypermethioninämie (MRT8)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 131.00, 14 Gene (50,5 kb)

ADK, BRWD3, CUL4B*, GRIA3, HEPACAM, HUWE1*, KIF7, L1CAM*,**, MECP2*;**, MED12*, PTEN*,**, RAB39B, SHANK3, UPF3B*

Basis-Panel: ID 131.00, 5 Gene (24,6 kb)

BRWD3, CUL4B*, GRIA3, HUWE1*, RAB39B

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.