(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Neuronale Migrationsstörungen, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID 180.00

Gene (48)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PAFAH1B1    601545   AD    607432    Lissenzephalie (LIS1)
RELN    600514    AR    257320Lissenzephalie (LIS2)
TUBA1A    602529   AD  611603   Lissenzephalie (LIS3)
NDE1   609449    AR   614019  Lissenzephalie (LIS4)
LAMB1  150240    AR    615191    Lissenzephalie (LIS5)
DCX    300121    XL  300067    Lissenzephalie (LISX1)
ARX    300382  XL    300215  Lissenzephalie (LISX2)
FLNA    300017    XLD    300049    Periventrikuläre noduläre Heterotopie (PVNH1)
ARFGEF2    605371      AR    608057 Periventrikuläre noduläre Heterotopie (PVNH2)
NEDD4L    606384    AD    617201    Periventrikuläre noduläre Heterotopie (PVNH7)
PAFAH1B1    601545  AD    607201    Subkortikale laminare Heterotopie (SCLH)
DCX    300121    XL       300067 Subkortikale laminare Heterotopie (SCLH)
TUBB3    602661   AD   614039    Komplexe kortikale Dysplasie und andere Gehirnfehlbildungen (CDCBM3)
TUBB2B    612850    AD    610031    Komplexe kortikale Dysplasie und andere Gehirnfehlbildungen (CDCBM7)
TUBA8  605742    AR 613180 Komplexe kortikale Dysplasie und andere Gehirnfehlbildungen (CDCBM8)
ADGRG1  604110  AR    606854    Bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie (BFPP)
FIG4   609390    AR   612691 Bilaterale temporookzipitale Polymikrogyrie (BTOP)
PIK3CA    171834    NN    602501    Megalenzephalie - kapillare Fehlbildung - Polymikrogyrie (MCAP)
PIK3R2    603157  AD    603387    Megalenzephalie - Polymikrogyrie - Polydaktylie - Hydrozephalus (MPPH1)
AKT3    611223   AD    615937    Megalenzephalie - Polymikrogyrie - Polydaktylie - Hydrozephalus (MPPH2)
WDR62    604317    AR    604317    Mikrozephalie mit kortikalen Fehlbildungen (MCPH2)
OCLN  602876    AR    251290    Pseudo-TORCH-Syndrom (PTORCH1)
KIF1BP    609367    AR    609460    Goldberg-Shprintzen-Syndrom (GOSHS)
POMT1    607423   AR    236670   Walker-Warburg-Syndrom (MDDGA1)
POMT2    607439    AR    613150    Walker-Warburg-Syndrom (MDDAG2)
POMGNT1   606822    AR  253280    Walker-Warburg-Syndrom (MDDGA3)
FKTN 607440  AR    253800  Walker-Warburg-Syndrom (MDDGA4)
FKRP    606596    AR    613153    Walker-Warburg-Syndrom (MDDGA5)
LARGE1    603590  AR    613154    Walker-Warburg-Syndrom (MDDGA6)
ISPD    614631    AR    614643    Walker-Warburg-Syndrom (MDDGA7)
POMGNT2 614828   AR   614830    Walker-Warburg-Syndrom (MDDGA8)
DAG1    128239    AR   616538    Walker-Warburg-Syndrom (MDDGA9)
B4GAT1   605517  AR    515287 Walker-Warburg-Syndrom (MDDGA13)
LAMC3   604349    AR    614115 Okzipitale kortikale Fehlbildungen (OCCM)
DYNC1H1    600112  AD    614563    Mentale Retardierung mit neuronalem Migrationsdefekt (MRD13)
CRADD    603454 AR    614499 Mentale Retardierung mit Lissenzephalie (MRT34)
TSC1   605284    NN    605284   Fokale kortikale Dysplasie (FCORD2)
TSC2    191092    NN    605284    Fokale kortikale Dysplasie (FCORD2)
RAB18    602207    AR    614222    Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM3)
RAB3GAP1    602536    AR    600118    Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM1)
RAB3GAP2    609275    AR    614228   Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM2)
ACTB    102630    AD    243310    Baraitser-Winter-Syndrom (BRWS1)
ACTG1    102560  AD  614583    Baraitser-Winter-Syndrom (BRWS2)
PHGDH    606879 AR    256520  Neu-Laxova-Syndrom (NLS1)
PSAT1    610936 AR    616038    Neu-Laxova-Syndrom (NLS2)
FH    136850    AR    606812    Fumarase-Mangel (FMRD)
SIX3   603714   AD    269160    Schizenzephalie
SHH    600725   AD    269160   Schizenzephalie
EMX2 600035    AD    269160    Schizenzephalie

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 180.00, 48 Gene (126,0 kb)

ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3*, ARFGEF2, ARX*,**, B4GAT1, COL4A1, CRADD, DAG1, DCX*,**, DYNC1H1, EMX2*, FH*,**, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA*, ISPD, KIF1BP, LAMB1, LAMC3, LARGE1, NDE1, NEDD4L, OCLN*, PAFAH1B1*,**, PIK3CA*, PIK3R2, PHGDH, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, PSAT1, RAB18, RAB3GAP1*, RAB3GAP2, RELN, SHH*,**, SIX3, TSC1*,**, TSC2*,**, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B*, TUBB3*, WDR62*

Basis-Panel I (MDDGA): ID 180.00, 10 Gene (18,6 kb)

B4GAT1, DAG1, FKRP, FKTN, ISPD, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2

Basis-Panel II (LIS): ID 180.00, 7 Gene (22,0 kb)

ARX*,**, DCX*,**, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1*,**, RELN, TUBA1A

Basis-Panel III (Polymikrogyrie): ID 180.00, 12 Gene (25,0 kb)

ADGRG1, AKT3*, FIG4, KIF1BP, OCLN*, PIK3CA*, PIK3R2, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B*, TUBB3*, WDR62* 

Basis-Panel IV (Schizenzephalie): ID 180.00, 5 Gene (12,7 kb)

COL4A1, EMX2, SHH*,**, SIX3, WDR62

Basis-Panel V (WARBM): ID 180.00, 3 Gene (7,7 kb)

RAB18, RAB3GAP1*, RAB3GAP2

Basis-Panel VI (PVNH): ID 180.00, 3 Gene (9,6 kb)

ARFGEF2, FLNA*, NEDD4L

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.