(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Polymikrogyrie

Panel-Nummer: ID 176.00

Gene (12)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ADGRG1  604110AR    606854  Bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie (BFPP)
FIG4   609390    AR    612691 Bilaterale temporookzipitale Polymikrogyrie (BTOP)
TUBB3    602661 AD    614039 Komplexe kortikale Dysplasie und andere Gehirnfehlbildungen (CDCBM3)
TUBB2B   612850   AD   610031 Komplexe kortikale Dysplasie und andere Gehirnfehlbildungen (CDCBM7)
TUBA8    605742    AR   613180    Komplexe kortikale Dysplasie und andere Gehirnfehlbildungen (CDCBM8)
TUBA1A  602529   AD   611603   Komplexe kortikale Dysplasie und andere Gehirnfehlbildungen
PIK3CA    171834    NN    602501  Megalenzephalie - kapillare Fehlbildung - Polymikrogyrie (MCAP)
PIK3R2    603157AD 603387    Megalenzephalie - Polymikrogyrie - Polydaktylie - Hydrozephalus (MPPH1)
AKT3    611223   AD    615937    Megalenzephalie - Polymikrogyrie - Polydaktylie - Hydrozephalus (MPPH2)
OCLN    602876   AR    251290    Pseudo-TORCH-Syndrom (PTORCH1)
KIF1BP    609367  AR    609460   Goldberg-Shprintzen-Syndrom (GOSHS)
WDR62604317 AR   604317  Mikrozephalie mit kortikalen Fehlbildungen (MCPH2)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 176.00, 12 Gene (25,0 kb)

ADGRG1, AKT3*, FIG4, KIF1BP, OCLN*, PIK3CA*, PIK3R2, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B*, TUBB3*, WDR62

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar

** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.