(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)

Panel-Nummer: 71.00

Gene (7)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
VRK1602168  AR607596PCH1A
EXOSC3 606489 AR  614678 PCH1B
TSEN54  608755  AR  277470PCH2A
TSEN2608753   AR 612389 PCH2B
TSEN34   608754AR 612390  PCH2C
SEPSECS 613009 AR 613811 PCH2D
TSEN54 608755AR 225753PCH4
TSEN54608755 AR610204 PCH5
RARS2611524AR  611523 PCH6

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 71.00, 7 Gene (9,2 kb)

EXOSC3, RARS2, SEPSECS, TSEN2*,**, TSEN34*,**, TSEN54*,**, VRK1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.