(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Wachstumsstörung und Makrozephalie

Panel-Nummer: ID 72.01

Gene (24)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
KIF7 611254  AR 607131 Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom (AGBK)
PIK3CA 603157 AD602501Makrozephalie - kapilläre Malformation (MCAP)
PTEN 601728XLR  153480 Bannayan-Riley-Ruvalca-Syndrom (BRRS)
NF1  613113AD  162200  Neurofibromatose (NF1)
PTPN11  176876 AD 163950Noonan-Syndrom (NS1)
KRAS   190070 AD 609942 Noonan-Syndrom (NS3)
SOS1  182530  AD 610733 Noonan-Syndrom (NS4)
RAF1164760  AD 611553 Noonan-Syndrom (NS5)
NRAS 164790    AD613224 Noonan-Syndrom (NS6)
BRAF  164757    AD613706  Noonan-Syndrom (NS7)
RIT1    609591AD 615355Noonan-Syndrom (NS8)
SHOC2  602775   AD  607721Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLH)
HRAS  190020AD 218940 Costello-Syndrom
SPRED1  609291   AD    611431   Legius-Syndrom
RAB39B 300774   XLR 300271Mentale Retardierung (MRX72)
BRWD3   300553  XLR  300659   Mentale Retardierung (MRX93)
HUWE1  300697 XL  300706 Mentale Retardierung und Makrozephalie (MRXST)
DNMT3A    602769  AD    615879 Tatton-Brown-Rahman-Syndrom (TBRS)
GPC3  300037 XLR   312870  Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS1)
OFD1300170  XLR  300209Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS2)
EZH2  277590  AD    277590 Weaver-Syndrom (WVS)
NSD1606681 AD 117550Sotos-Syndrom (SOTOS1)
NFIX 164005 AD614753 Sotos-Syndrom (SOTOS2)
AKT1     164730 NN 176920 Proteus-Syndrom

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 72.01, 24 Gene (72,2 kb)

AKT1*, BRAF*, BRWD3, DNMT3A, EZH2, GPC3*,**, HRAS*, HUWE1*, KIF7, KRAS*, NF1*,**, NFIX*, NRAS*, NSD1*,**, OFD1*, PIK3CA*, PTEN*,**, PTPN11*, RAB39B, RAF1*, SHOC2*, SOS1*, SPRED1*

Basis-Panel I (Noonan-Syndrom): ID 72.01, 7 Gene (EBM 11355/11356)

BRAF*, KRAS*, NRAS*, PTPN11, RAF1*, RIT1*, SOS1*  

Basis-Panel II (Großwuchssyndrom): ID 72.01, 8 Gene (23,9 kb)

AKT1*, DNMT3A, EZH2, GPC3*,**, NFIX*, NSD1*,**, OFD1*, PIK3CA*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.