(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Walker-Warburg-Syndrom oder Muscle-Eye-Brain-Erkrankung

Panel-Nummer: 178.00

Gene (10)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
POMT1 607423  AR   236670  Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGA1)
POMT2  607439    AR  613150 Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGA2)
POMGNT1  606822  AR    253280  Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGA3)
FKTN    607440  AR  253800    Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGA4)
FKRP    606596   AR   613153  Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGA5)
LARGE1    603590    AR 613154    Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGA6)
ISPD 614631  AR   614643   Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGA7)
POMGNT2  614828    AR    614830  Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGA8)
DAG1   128239    AR    616538    Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGA9)
B4GAT1605517 AR    515287  Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGA13)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 178.00, 10 Gene (18.6 kb)

B4GAT1, DAG1, FKRP, FKTN, ISPD, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.