(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Zerebelläre Dysgenesie, X-chromosomal

Panel-Nummer: 219.00

Gene (11)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
OPHN1    300127   XLR    300486    Syndrom mit zerebellärer Hypoplasie (MRX60)
CASK   300172    XLD    300749   Syndrom mit zerebellärer Hypoplasie (MRXSNA)
SLC9A6   300231 XLD   300243  Syndrom mit zerebellärer Atrophie (MRXSCH)
DKC1    300126   XLR    305000 Syndrom mit zerebellärer Hypoplasie (HHS)
ABCB7   300135    XLR    301310    Syndrom mit zerebellärer Atrophie (ASAT)
OFD1    300170    XLR    300804    Syndrom mit Vermis-Hypoplasie (JBTS10)
MID1    300552    XLR   300000   Syndrom mit Vermis-Hypoplasie (GBBB1)
FMR1    309550  XLR    300623    Syndrom mit zerebellärer Atrophie (FXTAS)
MECP2    300005XLD    312750 Syndrom mit zerebellärer Atrophie (RTT)
ZIC3    300265   XLR  314390  Syndrom mit Vermis-Hypoplasie (VACTERLX)
L1CAM 308840 XLR  307000  Syndrom mit Vermis-Hypoplasie (HSAS)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 219.00, 11 Gene (24,5 kb)

ABCB7, CASK*,**, DKC1, FMR1, L1CAM*,**, MECP2*,**, MID1*,**, OFD1*, OPHN1, SLC9A6, ZIC3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.