(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Ektodermale Dysplasie (ECTD)

Panel-Nummer: ID 136.01

Gene (16)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
EDA  300451 XLR   305100 ECTD1
GJB6604418   AD129500 ECTD2
MSX1  142983  AD 189500   ECTD3
KRT85  602767   AR  602032  ECTD4
KRT74 608248    AR    614929  ECTD7
HOXC13 142976  AR    614931ECTD9
EDAR  604095    AD 129490  ECTD10A
EDAR 604095 AR   224900  ECTD10B
EDARADD 606603    AD614940 ECTD11A
EDARADD   606603    AR 614941   ECTD11B
PKP1 601975 AR 604536 McGrath-Syndrom
MBTPS2   300294XLR 308205    IFAB-Syndrom
CDH3   114021    AR  225280  EEM-Syndrom
TP63   603273  AD  604292  EEC-Syndrom (EEC3)
IKBKG 300248XLR  300291 ECTD mit Immunschwäche
NECTIN1600644   AR   225060  Gaumenspalte-ECTD-Syndrom (CLPED1)
WNT10A 606268 AR 257980  Odontoonychodermale Dysplasie (OODD)
NECTIN4609607  AR    613573 ECTD-Syndaktylie-Syndrom (EDSS1)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 136.01, 16 Gene (22,9 kb)

CDH3, EDA, EDAR*, EDARADD, GJB6*,**, HOXC13*, IKBKG, KRT74, KRT85, MBTPS2, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, PKP1, TP63, WNT10A*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.