(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hypotrichose, nicht-syndromale Form (HYPT)

Panel-Nummer: ID 146.00

Gene (9)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
APCDD1607479    AD  605389   HYPT1
CDSN 602593 AD   146520HYPT2
KRT74 608245 AD    613981 HYPT3
HR 602302  AD 146550 HYPT4
DSG4  607892  AR 607903  HYPT6
LIPH 607365  AR  604379 HYPT7
LPAR6    609239 AR  278150 HYPT8
SNRPE 128260   AD 615059 HYPT11
RPL21 603636   AD  615885  HYPT12

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 146.00, 9 Gene (14,5 kb)

APCDD1, CDSN, DSG4, HR, KRT74, LIPH, LPAR6, RPL21, SNRPE*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.