(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Ichthyose

Panel-Nummer: ID 216.00

Gene (27)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
FLG135940AD146700Ichthyosis vulgaris (ADI)
STS300747XLR308100Ichthyosis vulgaris (XLI)
TGM1190195AR242300Kongenitale Ichthyose (ARCI1)
ALOX12B603741AR242100Kongenitale Ichthyose (ARCI2)
ALOXE3607206AR606545Kongenitale Ichthyose (ARCI3)
ABCA12607800AR601277Kongenitale Ichthyose (ARCI4A)
ABCA12607800AR242500Kongenitale Ichthyose (Harlekin, ARCI4B)
CYP4F22611495AR604777Kongenitale Ichthyose (ARCI5)
NIPAL4609383AR612281Kongenitale Ichthyose (ARCI6)
LIPN613924AR613943Kongenitale Ichthyose (ARCI8)
PNPLA1612121AR615024Kongenitale Ichthyose (ARCI10)
ST14606797AR602400Kongenitale Ichthyose (ARCI11)
SULT2B1604125AR617571Kongenitale Ichthyose (ARCI14)
SLC27A4604194AR608649Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom (IPS)
KRT1139350AD, AR113800Bullöse ichthyosiforme Erythroderma (EHK)
KRT10148080AD, AR113800Bullöse ichthyosiforme Erythroderma (EHK)
KRT2600194 AD146800hthyosis bullosa, Siemens-Typ (IBS)
KRT1139350AD146590chthyosis hystrix, Curth-Macklin-Typ (IBS)
KRT10148080AD609165Ichthyosis variegata (CRIE)
ABHD5604780AR275630Chanarin-Dorfman-Syndrom (CDS)
PHYH602026AR266500Adultes Refsum-Syndrom 1
PEX7601757AR614879Adultes Refsum-Syndrom 2
SPINK5605010AR256500Netherton-Syndrom (NETH)
CLDN1603718AR607626NISCH-Syndrom (ILVASC)
ALDH3A2609523AR270200Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS)
ERCC2126340AR601675Tay-Syndrom (TTD1)
POMP613386AR601952KLICK-Syndrom
SNAP29604202 AR609528CEDNIK-Syndrom
AP1S1603531AR609313MEDNIK-Syndrom
GJB2121012AD148210KID-Syndrom
GJB2101111AD602540HID-Syndrom

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 217.00, 27 Gene (58,3 kb)

ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, CLDN1, CYP4F22, ERCC2, FLG, GJB2*,**, KRT1, KRT10, KRT2, LIPN, LOR, MBTPS2, NIPAL4, PEX7, PHYH, PNPLA1, POMP, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1, TGM1

Basis-Panel I (autosomal-dominant und X-chromosomal): ID 217.00, 6 Gene (20,2 kb)

FLG, GJB2*,**, KRT1, KRT2, KRT10, STS

Basis-Panel II (autosomal-rezessiv): ID 217.00, 10 Gene (23,9 kb)

ABC12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, ST14, SULT2B1, TGM1

Basis-Panel III (syndromal): ID 217.00, 12 Gene (14,9 kb)

ABHD5, ALDH3A2, AP1S1, CLDN1, ERCC2, GJB2*,**, PEX7*, PHYH, POMP, SLC27A4, SNAP29, SPINK5

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.