(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Pachyonychia congenita (PC)

Panel-Nummer: ID 120.00

Gene (11)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
KRT16  148067 AD167210 PC1
KRT17  148069  AD 167200 PC2
KRT6A   148041 AD  615726PC3
KRT6B 148042 AD 615728PC4
KRT6C612315 AD  615735   Fokale Palmoplantarkeratose (PPKNEFD, PC)
KRT16  148067    AD 613000Fokale Palmoplantarkeratose (FNEPPK1)
TRPV3    607066 AD  616400  Fokale Palmoplantarkeratose (FNEPPK2)
KRT1  139550    AD 600962 Palmoplantarkeratose (NEPPK)
ATP2A2  108740 AD 124200  Darier-White-Krankheit (DAR)
TRPV3  607066  AD    614596  Olmsted-Syndrom (OLMS)
MBTPS2    300294   XLR  300918   Olmsted-Syndrom (OLMSX)
FZD6 603409 AR  614157   Nageldysplasie (NDNC10)
GJB6  604418 AD   129500   Clouston-Syndrom

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 120.00, 11 Gene (19,5 kb)

ATP2A2, GJB6*,**, FZD6, KRT1, KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B, KRT6C, MBTPS2, TRPV3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.