(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Waardenburg-Syndrom (WS)

Panel-Nummer: ID 175.01

Gene (8)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PAX3 606597   AD 193500   WS1
MITF    156845    AD  193510    WS2A
SNAI2   602150  AR  608890  WS2D
SOX10    602229 AD    611584   WS2E
KITLG   184745  AD  193510    WS2
PAX3 606597AR, AD    148820  WS3
EDNRB 131244   AR, AD   277580  WS4A
EDN3   131242    AR, AD    613265    WS4B
SOX10    602229    AD    613266   WS4C
TYR    606933    AD    103470   WS2/Okulärer Albinismus, digenisch
MITF   156845   AD    103470   WS2/Okulärer Albinismus, digenisch

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 175.01, 8 Gene (9,3 kb)

EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2*, SOX10*, TYR*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.