(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Arrhythmien, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID 26.00

Gene (44)                                                                  

ABCC9  AKAP9         ANK2         CACNA1C CACNA2D1CACNAB2
CALM1CASQ2CAV3DSC2DSG2DSP
EMDGJA5 GPD1LHCN4JPH2JUP
KCN5AKCND3 KCNE1 KCNE2 KCNE3KCNH2
KCNJ2KCNJ5KCNJ8 KCNQ1 LMNA MYH6
NKX2-5NPPA PKP2 RANGRF RYR2 SCN1B
SCN2B      SCN3BSCN4BSCN5ASNTA1 TGFB3
TMEM43TRDN

 
Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 26.00, 44 Gene (123,7 kb)

ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C*, CACNA2D1, CACNB2*, CALM1, CASQ2*, CAV3, DSC2*,**, DSG2*,**, DSP*,**, EMD*, GJA5, GPD1L*, HCN4*, JPH2, JUP*,**, KCNA5, KCND3, KCNE1*,**, KCNE2*,**, KCNE3*, KCNH2*,**, KCNJ2*,**, KCNJ5, KCNJ8*, KCNQ1*,**, LMNA*,**, MYH6*, NKX2-5*, NPPA, PKP2*,**, RANGRF, RYR2*, SCN1B*, SCN2B, SCN3B*, SCN4B, SCN5A*,**, SNTA1, TGFB3*,**, TMEM43*, TRDN

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.