(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD)

Panel-Nummer: ID 10.00

Gene (9)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TGFB3             190230 AD190230 ARVD1
RYR2180902AD600996  ARVD2
TMEM43    612048AD604400  ARVD5
DSP       125647AD  607450   ARVD8
PKP2           602861AD609040ARVD9
DSG2     125671 AD 610193 ARVD10
DSC2         125645 AD, AR 610476 ARVD11
JUP        173325AD  611528   ARVD12
DES     125660 AD, AR 601419 Myofibrilläre Myopathie (MFM1)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 10.00, 9 Gene (38,8 kb)

DES, DSC2*,**, DSG2*,**, DSP*,**, JUP*,**, PKP2*,**, RYR2*, TGFB3*,**, TMEM43*

Basis-Panel: ID 10.00, 8 Gene (23,4 kb)

DES, DSC2*,**, DSG2*,**, DSP*,**, JUP*,**, PKP2*,**, TGFB3*,**, TMEM43*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 -5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.