(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Atriumseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt (ASD, VSD, AVSD)

Panel-Nummer: ID 143.00

Gene (10)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GATA4   600576  AD  614429  Ventrikelseptumdefekt (VSD1)
CITED2 602937 AD  614431 Ventrikelseptumdefekt (VSD2)
NKX2-5   600584   AD   614432  Ventrikelseptumdefekt (VSD3)
GATA4  600576 AD   607941 Atriumseptumdefekt (ASD2)
MYH6  160710  AD  614089   Atriumseptumdefekt (ASD3)
TBX20  606061 AD 611363Atriumseptumdefekt (ASD4)
ACTC1 102540   AD    612794  Atriumseptumdefekt (ASD5)
TLL1   606742AD   613087  Atriumseptumdefekt (ASD6)
NKX2-5 600584 AD   108900  Atriumseptumdefekt (ASD7)
CITED2   602937  AD  614433  Atriumseptumdefekt (ASD8)
GATA6  601656  AD  614475  Atriumseptumdefekt (ASD9)
CRELD1   607170  AD 606217 Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD2)
GJA1    121014    AD    600309    Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD3)
GATA4    600576 AD  614430   Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD4)
GATA6    601656    AD    614474    Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD5)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 143.00, 10 Gene (19,5 kb)

ACTC1*, CITED2, CRELD1, GATA4*, GATA6, GJA1*, MYH6*, NKX2-5*, TBX20, TLL

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.