(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Brugada-Syndrom (BRGDA)

Panel-Nummer: ID 14.00

Gene (11)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SCN5A  600163 AD    601144  BRGDA1
GPD1L   611778AD 611777BRGDA2
CACNA1C  114205 AD611875BRGDA3
CACNB2    600003  AD 611876 BRGDA4
SCN1B 600235 AD612838  BRGDA5
KCNE3  604433  AD  613119 BRGDA6
SCN3B   608214AD 613120   BRGDA7
HCN4    605206 AD  613123BRGDA8
KCND3 605411 AD  616399BRGDA9
KCNJ8  600935AD   601144 BRGDA
SCN2B 601327 AD601144BRGDA

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 14.00, 11 Gene (24,4 kb)

CACNA1C*, CACNB2*, GPD1L*, HCN4*, KCND3, KCNE3*, KCNJ8*, SCN1B*, SCN2B, SCN3B*, SCN5A*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.