(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Dilatative Kardiomyopathie (CMD, DCM)

Panel-Nummer: ID 08.01

Gene (39)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
LMNA        150330AD115200  CMD1A
LDB3    605906 AD601493CMD1C
TNNT2    191045AD601494CMD1D
SCN5A 600163 AD601154  CMD1E
TTN    188840AD604145    CMD1G
DES    125660 AD 604765 CMD1I
EYA4    603550AD605362CMD1J
SGCD    601411AD606685CMD1L
CSRP3 600824AD607482CMD1M
ABCC9 601439AD608569 CMD1O
PLN  172405 AD609909 CMD1P
ACTC1  102540AD613424    CMD1R
MYH7    160760AD613426 CMD1S
TMPO    188380AD613740   CMD1T
VCL    193065AD611407    CMD1W
FKTN    607440AD611615CMD1X
TPM1    191010AD611878CMD1Y
TNNC1   191040AD611879CMD1Z
ACTN2    102573AD612158 CMD1AA
DSG2    125671AD612877 CMD1BB
NEXN    613121AD613122 CMD1CC
RBM20    613121AD613172  CMD1DD
MYH6 160710AD613252CMD1EE
TNNI3 191044AD613286CMD1FF
SDHA     600857AD613642CMD1GG
BAG3    603883AD613881CMD1HH
CRYAB    123590AD615184    CMD1II
LAMA4    600133AD615235  CMD1JJ
MYPN    608517AD615248  CMD1KK
PRDM16    605557AD615373CMD1LL
MYBPC3    600958AD615396 CMD1MM
RAF1    164760AD614916    CMD1NN
TNNI3    191044AR611880  CMD2A
GATAD1      614518AR614672    CMD2B
DMD    300377XL302045CMD3B
TAZ    300394XLR302060    Barth-Syndrom
DSP    125647AR 605676 Carjaval-Syndrom
JUP     173325AR601214    Naxos-Krankheit
LAMP2   
309060XLD300257   Danon-Krankheit
TTR             176300  AD105210 Amyloide Kardiomyopathie

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 08.01, 39 Gene (202,4 kb)

ABCC9, ACTC1*, ACTN2, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES*, DMD*,**, DSG2*,**, DSP*,**, EYA4, FKTN, GATAD1, JUP*,**, LAMA4, LAMP2*, LDB3, LMNA*,**, MYBPC3*,**, MYH6*,  MYH7*,**, MYPN, NEXN, PLN, PRDM16, RAF1*, RBM20*,  SCN5A*,**, SDHA*, SGCD, TAZ*, TMPO, TNNC1*, TNNI3*, TNNT2*,**, TPM1*, TTN, TTR, VCL

Basis-Panel: ID 08.01, 7 Gene (25,2 kb)

BAG3, LMNA*,**, MYBPC3*,**, MYH6*,  MYH7*,**, PLN, RBM20*, TNNT2*,**, TNNI3*, TTN (spez. Exons)

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

Panel von 15 kb bis 100 kb: 3 - 5 Wochen

Panel > 100 kb: 4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.