(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Herzerkrankungen, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID 19.00

Gene (174)                                                                  

ABCC9ABCG5  BCG8     ACTA1    ACTA2 ACTC1    ACTN2   
AKAP9ALMS1 ANK2ANKRD1APOA4APOA5APOB
APOC2APOEBAG3BRAFCACNA1CCACNB2CALM1
CALR3CASQ2CAV3CBLCBSCETPCOL3A1
COL5A1COL5A2COX15CREB3L3CRELD1CRYABCSRP3
CTF1DESDMDDNAJC19 DOLK DPP6    DSC2
DSG2DSP DTNA EFEMP2 ELNEMDEYA4    
FBN1FBN2     FHL1FHL2FKRPFKTN     FXN
GAA     GATAD1GCKR     GJA5GLA     GPD1LGPIHBP1
HADHAHCN4HFEHRASHSPB8 ILKJAG1
JPH2JUPKCNA5KCND3KCNE1KCNE2KCNE3
KCNH2  KCNJ2 KCNJ5KCNJ8  KCNQ1KFL10KRAS
LAMA2LAMA4LAMP2 LDB3LDLR    LDLRAP1 LMF1
LMNA      LPLLTBP2  MAP2K1  MAP2K2 MIB1 MURC
MYBPC3MYH11 MYH6MYH7MYL2MYL3MYLK
MYLK2MYO6MYOZ2MYPNNEXNNKX2-5NODAL
NOTCH1NPPANRASPCSK9PDLIM3PKP2PLN
PRDM16PRKAG2PRKAR1APTPN11RAF1RANGRFRBM20
RYR1RYR2SALL4SCN1BSCN2BSCN3BSCN4B
SCN5ASCO2SDHASEPN1SGCBSGCDSGCG    
SHOC2SLC25A4    SLC2A10SMAD3SMAD4     SNTA1SOS1   
SREBF2TAZ     TBX20TBX3     TBX5TCAP     TGFB2
TGFB3    TGFBR1TGFBR2    TMEM43TMPO     TNNC1TNNI3    
TNNT2TPM1     TRDNTRIM63     TRPM4TTN     TTR
TXNRD2     VCLZBTB17     ZHX3ZIC3CACNA2D1

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 19.00, 174 Gene (532,8 kb)

ABCC9, ABCG5*, ABCG8*, ACTA1*, ACTA2*, ACTC1*, ACTN2*, AKAP9, ALMS1*, ANK2, ANKRD1, APOA4, APOA5*, APOB*, APOC2*, APOE*, BAG3, BRAF*, CACNA1C*, CACNA2D1, CACNB2*, CALM1, CALR3, CASQ2*, CAV3, CBL, CBS*, CETP*, COL3A1*,**, COL5A1*,**, COL5A2*, COX15, CREB3L3, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES*, DMD*,**, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2*,**, DSG2*,**, DSP*,**, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD*, EYA4, FBN1*,**, FBN2*, FHL1*, FHL2*, FKRP, FKTN, FXN, GAA*,**, GATAD1, GCKR, GJA5, GLA*,**, GPD1L*, GPIHBP1*, HADHA, HCN4*, HFE*,**, HRAS*, HSPB8, ILK, JAG1*,**, JPH2*, JUP*,**, KCNA5, KCND3, KCNE1*,**, KCNE2*,**, KCNE3*, KCNH2*,**, KCNJ2*,**, KCNJ5, KCNJ8*, KCNQ1*,**, KFL10, KRAS*, LAMA2, LAMA4, LAMP2*, LDB3, LDLR*,**, LDLRAP1*, LMF1*, LMNA*,**, LPL*,**, LTBP2, MAP2K1*, MAP2K2*, MIB1, MURC, MYBPC3*,**, MYH11*, MYH6*, MYH7*,**, MYL2*, MYL3*, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN*, NEXN, NKX2-5*, NODAL, NOTCH1, NPPA, NRAS*, PCSK9*, PDLIM3, PKP2*, PLN, PRDM16, PRKAG2*, PRKAR1A*, PTPN11*, RAF1*, RANGRF, RBM20*, RYR1*, RYR2*, SALL4, SCN1B*, SCN2B, SCN3B*, SCN4B, SCN5A*,**, SCO2, SDHA*, SEPN1, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2*, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3*, SMAD4*,**, SNTA1, SOS1*, SREBF2, TAZ*, TBX20*, TBX3, TBX5*, TCAP, TGFB2*, TGFB3*,**, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, TMEM43*, TMPO, TNNC1*, TNNI3*, TNNT2*,**, TPM1*, TRDN, TRIM63, TRPM4, TTN, TTR*, TXNRD2, VCL, ZBTB17, ZHX3, ZIC3  

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.