(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hypertrophe Kardiomyopathie (CMH, HCM)

Panel-Nummer: ID 07.01

Gene (31)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MYH7      160760AD192600CMH1
CAV3    601253AD192600  CMH1
MYLK2       606566AD192600    CMH1
TNNT2    191045AD115195    CMH2
TPM1        191010AD115196    CMH3
MYBPC3        600958AD115197    CMH4
PRKAG2    602743AD600858 CMH6
TNNI3       191044AD613690    CMH7
MYL3    160790AD608751    CMH8
TTN    188840AD613765  CMH9
MYL2    160781AD608758  CMH10
ACTC1    102540AD612098    CMH11
CSRP3    600824AD612124 CMH12
TNNC1    191040AD613243 CMH13
MYH6    160710AD613251    CMH14
VCL    193065AD613255 CMH15
MYOZ2    605602AD613838  CMH16
JPH2    605267AD613873 CMH17
PLN    172405AD613874 CMH18
CALR3    611414AD613875 CMH19
NEXN    613121AD613876    CMH20
MYPN    608517AD615248  CMH22
ACTN2    102573AD612156   CMH23
LDB3    605906AD601493  CMH24
TCAP    604488  AD607487   CMH25
LAMP2           309060  XLD300257Danon-Krankheit
GLA     300644  XL301500   Fabry-Krankheit
GAA        606800AR232300  Pompe-Krankheit
SCO2     604272 AR604377 Kardioenzephalomyopathie
COX15    
603646  AR615119    Kardioenzephalomyopathie
TTR                176300AD105210Amyloide Kardiomyopathie

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 07.01, 31 Gene (151,7 kb)

ACTC1*, ACTN2, CALR3, CAV3, COX15, CSRP3, GAA*,**, GLA*,**, JPH2*, LAMP2*, LDB3, MYBPC3*,**, MYH6*, MYH7*,**, MYL2*, MYL3*, MYLK2, MYOZ2,  MYPN, NEXN, PLN, PRKAG2*, SCO2, TCAP, TNNC1*, TNNI3*, TNNT2*,**, TPM1*, TTN, TTR, VCL

Basis-Panel: ID 07.01, 17 Gene (25,1 kb)

ACTC1*, ACTN2, CSRP3, JPH2*, MYBPC3*,**, MYH7*,**, MYL2*, MYL3*, NEXN, PLN, PRKAG2*, TCAP, TNNC1*, TNNI3*, TNNT2*,**, TPM1*, TTN (spez. Exons)*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

Panel von 15 kb bis 100 kb: 3 - 5 Wochen

Panel > 100 kb: 4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.