(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID 27.00

Gene (96)                                                                  

ABCC9ACTA1ACTC1 ACTN2ALMS1 ANKRD1 BAG3
BRAFCALR3CASQ2CAV3CBLCOX15CRYAB
CSRP3DESDMDDNAJC19DOLKDSC2DSG2
DSPDTNA EMD EYA4   FHL1  FHL2FKRP
FKTNFXNGAA GATAD1GLA HADHAHFE
HRASILKJPH2JUPKLF10KRASLAMA2
LAMA4LAMP2 LDB3LMNA MAP2K1  MAP2K2MIB1
MURCMYBPC3MYH6MYH7MYL2MYL3MYLK2
MYO6   MYOZ2MYPNNEXNNPPA NRASPDLIM3
PKP2PLNPRDM16PRKAG2PTPN11RAF1RBM20
RYR2SCN2BSCN5ASCO2SDHASGCBSGCD
SGCG SHOC2SLC25A4SOS1  TAZ   TBX20TCAP
TGFB3 TMEM43TMPO TNNC1TNNI3 TNNT2TPM1 
TRIM63 TRPM4TTNTXNRD2VCL

 
Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 26.00, 96 Gene (317,8 kb)

ABCC9, ACTA1*, ACTC1*, ACTN2*, ALMS1*, ANKRD1, BAG3, BRAF*, CALR3, CASQ2*, CAV3, CBL, COX15, CRYAB, CSRP3, DES, DMD*,**, DNAJC19, DOLK, DSC2*,**, DSG2*,**, DSP*,**, DTNA, EMD*, EYA4, FHL1*, FHL2*, FKRP, FKTN, FXN, GAA*,**, GATAD1, GLA*,**, HADHA, HFE*,**, HRAS*, ILK, JPH2*, JUP*,**, KLF10, KRAS*, LAMA2, LAMA4, LAMP2*, LDB3, LMNA*,**, MAP2K1*, MAP2K2*, MIB1, MURC, MYBPC3*,**, MYH6*, MYH7*,**, MYL2*, MYL3*, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN*, NEXN, NPPA, NRAS*, PDLIM3, PKP2*, PLN, PRDM16, PRKAG2*, PTPN11*, RAF1*, RBM20*, RYR2*, SCN2B, SCN5A*,**, SCO2, SDHA*, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2*, SLC25A4, SOS1*, TAZ*, TBX20*, TCAP, TGFB3*,**, TMEM43*, TMPO, TNNC1*, TNNI3*, TNNT2*,**, TPM1*, TRIM63, TRPM4, TTN, TXNRD2, VCL

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.