(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

Panel-Nummer: ID 12.00

Gene (5)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
RYR2180902 AD604772 CPVT1
CASQ2114251AR611939   CPVT2
CALM1       114180 AD614916  CPVT4
TRDN    603283 AR 615441 CPVT5
ANK2600919AD600919Ankyrin-B-Syndrom

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 12.00, 5 Gene (30,6 kb)

ANK2, CALM1, CASQ2*, RYR2*, TRDN

Basis-Panel: ID 12.00, 4 Gene (18,7 kb)

CALM1, CASQ2*, RYR2*, TRDN

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.