(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kongenitale Herzfehler, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID 17.01

Gene (39)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ZIC3300265 XLR   306955   Kongenitaler Herzfehler (CHTD1)
TAB2  605101  AD  614980 Kongenitaler Herzfehler (CHTD2)
NR2F2  107773 AD  615779Kongenitaler Herzfehler (CHTD4)
GATA5 611496 AD617912Kongenitaler Herzfehler (CHTD5)
GDF1    602880 AD   613854 Kongenitaler Herzfehler (CHTD6)
GATA4  600576   AD614429   Ventrikelseptumdefekt (VSD1)
CITED2 602937   AD   614431   Ventrikelseptumdefekt (VSD2)
NKX2-5   600584AD   614432Ventrikelseptumdefekt (VSD3)
GATA4 600576  AD  607941Atriumseptumdefekt (ASD2)
MYH6 160710    AD614089  Atriumseptumdefekt (ASD3)
TBX20 606061    AD   611363Atriumseptumdefekt (ASD4)
ACTC1  102540  AD    612794  Atriumseptumdefekt (ASD5)
TLL1606742  AD  613087 Atriumseptumdefekt (ASD6)
NKX2-5   600584 AD  108900  Atriumseptumdefekt (ASD7)
CITED2  602937 AD   614433Atriumseptumdefekt (ASD8)
GATA6 601656  AD    614475   Atriumseptumdefekt (ASD9)
CRELD1    607170  AD  606217Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD2)
GJA1 121014     AD600309Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD3)
GATA4600576    AD 614430Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD4)
GATA6 601656    AD  614474 Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD5)
GDF1    602880   AD   187500  Fallot-Tetralogie (TOF)
NKX2-5  600584 AD187500 Fallot-Tetralogie (TOF)
JAG1 601920AD    187500Fallot-Tetralogie (TOF)
GATA4 600576AD    187500    Fallot-Tetralogie (TOF)
ZFPM2  603693  AD 187500   Fallot-Tetralogie (TOF)
GATA6   601656   AD    187500Fallot-Tetralogie (TOF)
TBX1 602054   AD  187500  Fallot-Tetralogie (TOF)
ELN    130160    AD    185500 Supravalvuläre Aortenstenose (SVAS)
NOTCH1 190198   AD 109730  Aortenklappenkrankheit (AOVD1)
SMAD6  602931 AD614823   Aortenklappenkrankheit (AOVD2)
GJA1 121014 AR   241550    Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS1)
NKX2-5 600584 AD   614435 Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS2)
ZIC3 300265  XLR  306955Viszerale Heterotaxie (HTX1)
CFC1    605194  AD 605376 Viszerale Heterotaxie (HTX2)
ACVR2B   602730 AD  613751Viszerale Heterotaxie (HTX4)
NODAL601265   AD270100  Viszerale Heterotaxie (HTX5)
PKD1L1   609721  AR    617205  Viszerale Heterotaxie (HTX8)
GDF1   602880  AR  208530 Viszeroatriale Heterotaxie (RAI)
NKX2-5   600584  AD  217095    Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, PTA)
GDF1    602880   NN 217095 Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, DORV)
TBX1 602054    AD217095  Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, CAFS)
NKX2-6   611770   AR    217095   Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, PTA)
GATA6   601656 AD    217095 Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, PTA)
ZFPM2 603693AD    217095  Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, DORV)
MED13L  608771 AD    608808    Transposition der großen Arterien (DTGA1)
GDF1 602880AD 613854    Transposition der großen Arterien (DTGA3)
TFAP2B 601601    AD    617035  Persistierender Ductus arteriosus (PDA2)
FLNA  300017 XLR    314400    Herzklappen-Dysplasie (CVD1)
MYH7160760AD  613426Ebstein-Anomalie
CHD7   608892    AD    214800    CHARGE-Syndrom
FBN2    612570 AD    121050Beals-Syndrom (DA9)
PRKAR1A    188830  AD    160980    Carney-Komplex (CNC1)
SALL4  607343    AD    607323  Okihiro-Syndrom (DRRS)
TBX3    601621  AD    181450    Schinzel-Syndrom (UMS)
TBX5    601620    AD   142900  Holt-Oram-Syndrom (HOS)
DTNA  601239   AD604169Kardiomyopathie mit Herzfehler (LVNC1)
ARHGAP31 610911   AD   100300  Syndrom mit kongenitalem Herzfehler (AOS1)
WDPCP  613580  AR  217085 Syndrom mit kongenitalem Herzfehler  (CHDTHP)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 17.01, 39 Gene (114,7 kb)

ACTC1*, ACVR2B, ARHGAP31, CFC1, CHD7*, CITED2, CRELD1, DTNA, ELN, FBN2*, FLNA, GATA4*,GATA5*,  GATA6, GDF1, GJA1*, JAG1*,**, MED13L, MYH6*, MYH7*,**, NKX2-5*, NKX2-6, NR2F2*, NODAL, NOTCH1, PKD1L1, PRKAR1A, SALL4, SMAD6, TAB2, TBX1*, TBX20*, TBX3, TBX5*, TFAP2B, TLL1, WDPCP, ZFPM2*, ZIC3

Basis-Panel I (ASD, VSD, AVSD): ID 17.01, 10 Gene (19,5 kb)

ACTC1*, CITED2, CRELD1, GATA4*, GATA6, GJA1*,  MYH6*, NKX2-5*, TBX20, TLL1

Basis-Panel II (TOF): ID 17.01, 7 Gene (13,8 kb)

GATA4*, GATA6, GDF1, JAG1*,**, NKX2-5*, TBX1*, ZFPM2*

Basis-Panel III (HTX, CHTD): ID 17.01, 10 Gene (20,1 kb)

ACVR2B, CFC1, CRELD1, GATA5*, GDF1, NODAL, NR2F2*, PKD1L1, TAB2, ZIC3

Basis-Panel IV (CTHM): ID 17.01, 7 Gene (16,3 kb)

GATA6, GDF1, MED13L, NKX2-5*, NKX2-6, TBX1*, ZFPM2*

Basis-Panel V (AOVD, SVAS): ID 17.01, 5 Gene (21,5 kb)

ELN, FLNA, NOTCH1, SMAD6, TAB2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

Panel < 15 kb: 2 - 4 Wochen

Panel von 15 kb bis 100 kb: 3 - 5 Wochen

Panel > 100 kb: 4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.