(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM)

Panel-Nummer: ID 160.00

Gene (7)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
NKX2-5 600584    AD  217095  Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, PTA)
GDF1602880   NN  217095  Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, DORV)
TBX1  602054 AD 217095  Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, CAFS)
NKX2-6   611770  AR  217095 Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, PTA)
GATA6  601656   AD  217095  Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, PTA)
ZFPM2 603693    AD    217095 Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, DORV)
MED13L 608771 AD  608808 Transposition der großen Arterien (DTGA1)
GDF1 602880 AD 613854  Transposition der großen Arterien (DTGA3)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 160.00, 7 Gene (16,3 kb)

GATA6, GDF1, MED13L, NKX2-5*, NKX2-6, TBX1*, ZFPM2*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.