(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC)

Panel-Nummer: ID 11.00

Gene (11)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
DTNA601239AD604169LVNC1
LDB3605906AD601493LVNC3
ACTC1    102540AD190230LVNC4
MYH7   160760AD600996LVNC5
TNNT2  191045AD604400LVNC6
MIB1   608677AD615092LVNC7
PRDM16605557AD615373LVNC8
TPM1191010AD607450LVNC9
MYBPC3600958AD609040LVNC10
TAZ 300394XLR302060Barth-Syndrom
ACTN2102573AD612158Kardiomyopathie mit LVCN
(CMH23, CMD1AA)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 11.00, 11 Gene (26,0 kb)

ACTC1*, ACTN2, DTNA, LDB3, MIB1, MYBPC3*,**, MYH7*,**, PRDM16, TAZ*, TNNT2*,**, TPM1*

Basis-Panel: ID 11.00, 10 Gene (25,1 kb)

ACTC1*, ACTN2, DTNA, LDB3, MIB1, MYBPC3*,**, MYH7*,**, PRDM16, TNNT2*,**, TPM1*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.