(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Long-QT-Syndrom (LQT)

Panel-Nummer: ID 13.00

Gene (14)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
KCNQ1607542 AD192500LQT1
KCNH2 152427  AD613688 LQT2
SCN5A600163AD603830 LQT3
ANK2106410  AD600919 LQT4
KCNE1176261AD613695 LQT5
KCNE2603796AD613693LQT6
KCNJ2600681AD170390 LQT7
CACNA1C114205 AD601005LQT8
CAV3601253AD611818 LQT9
SCN4B608256AD611819LQT10
AKAP9604001AD611820LQT11
SNTA1601017 AD612955LQT12
KCNJ5600734 AD613485 LQT13
CALM1114180 AD616247 LQT14

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 13.00, 14 Gene (48,0 kb)

AKAP9, ANK2, CACNA1C*, CALM1, CAV3, KCNE1*,**, KCNE2*,**, KCNH2*,**, KCNJ2*,**, KCNJ5, KCNQ1*,**, SCN4B, SCN5A*,**, SNTA1

Basis-Panel: ID 13.00, 12 Gene (24,4 kb)

CACNA1C*, CALM1, CAV3, KCNE1*,**, KCNE2*,**, KCNH2*,**, KCNJ2*,**, KCNJ5, KCNQ1*,**, SCN4B, SCN5A*,**, SNTA1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.