(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Neuromuskuläre Erkrankungen mit Herzbeteiligung

Panel-Nummer: ID 123.00

Gene (13)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
DMD   300377  XLR    300376    Muskeldystrophie, Typ Becker (BMD)
DMD 300377    XLR  310200  Muskeldystrophie, Typ Duchenne (DMD)
EMD 300384  XLR  310300   Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD1)
LMNA   150330  AD    181350 Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD2)
LMNA 150330 AR 616516  Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD3)
FHL1  300163 XLR  300696  Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD6)
LMNA    150330 AD  159001 Gliedergürteldystrophie (LGMD1B)
CAV3    601253 AD  607801 Gliedergürteldystrophie (LGMD1C)
SGCG  608896  AR  253700Gliedergürteldystrophie (LGMD2C)
SGCB 600900 AR    604286  Gliedergürteldystrophie (LGMD2E)
SGCD  601411AR   601287   Gliedergürteldystrophie (LGMD2F)
TCAP   604488    AR 601954  Gliedergürteldystrophie (LGMD2G)
FKRP   606596 AR607155Gliedergürteldystrophie (LGMD2I)
TTN  188840  AR  608807Gliedergürteldystrophie (LGMD2J)
FKTN 607440  AR  611588 Gliedergürteldystrophie (LGMD2M)
DES 125660 AR   615325  Gliedergürteldystrophie (LGMD2R)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 123.00, 13 Gene (122,8 kb)

CAV3, DES*, DMD*,**, EMD*, FHL1*, FKRP, FKTN, LMNA*,**, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TTN

Basis-Panel: ID 123.00, 13 Gene (24,5 kb + EBM 11370/11371)

CAV3, DES*, DMD*,**, EMD*, FHL1*, FKRP, FKTN, LMNA*,**, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TTN (spez. Exons)

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Muskeldystrophie Typ Duchenne/Becker gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

Panel von 15 kb bis 100 kb: 3 - 5 Wochen

Panel > 100 kb: 4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.