(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Restriktive Kardiomyopathie (RCM)

Panel-Nummer: ID 105.00

Gene (10)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TNNI3 191044 AD   115210   RCM1
TNNT2 191045  AD612422 RCM3
MYPN 608517AD 615248    RCM4
ACTC1   102540 AD 102540 RCM
MYH7160760AD  160760   RCM
MYL3   160790AD    160790 RCM
TPM1  191010 AD  191010RCM
MYL2 160781AD 160781  RCM
DES 125660 AD  601419 Myofibrilläre Myopathie (MFM1)
BAG3 603883 AD  612954 Myofibrilläre Myopathie (MFM6)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 105.00, 10 Gene (17,4 kb)

ACTC1*, BAG3, DES*, MYH7*,**, MYL2*, MYL3*, MYPN, TNNI3*, TNNT2*,**, TPM1*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.