(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Sick-Sinus-Syndrom (SSS)

Panel-Nummer: ID 107.00

Gene (3)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SCN5A  600163   AR 608567 SSS1
HCN4 605206 AD 163800 SSS2
MYH6160710    NN  614090  SSS3

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 107.00, 3 Gene (15,8 kb)

HCN4*, MYH6*, SCN5A*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.