(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Thorakales Aortenaneurysma mit oder ohne Aortendissektion (TAAD), [EBM 11448]

Panel-Nummer: ID 20.00

Gene (9)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TGFBR2     190182 AD610168Thorakales Aortenaneurysma (AAT3)
MYH11   160745  AD132900Thorakales Aortenaneurysma (AAT4)
TGFBR1    190181AD609192  Thorakales Aortenaneurysma (AAT5)
ACTA2    102620   AD611788Thorakales Aortenaneurysma (AAT6)
MYLK     600922AD613780Thorakales Aortenaneurysma (AAT7)
SMAD3    603109AD613795Loeys-Dietz-Syndrom (LDS3)
TGFB2  190220  AD614816Loeys-Dietz-Syndrom (LDS4)
FBN1       134797AD154700  Marfan-Syndrom
COL3A1     120180AD130050   Ehlers-Danlos-Syndrom, Typ IV 

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 20.00, 9 Gene (EBM 11448)

ACTA2*, COL3A1*,**, FBN1*,**, MYH11*, MYLK*, SMAD3*, TGFB2*, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.