(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Thorakales Aortenaneurysma mit oder ohne Aortendissektion (TAAD), umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID 09.03

Gene (28)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TGFBR2     190182 AD610168Thorakales Aortenaneurysma (AAT3)
MYH11   160745  AD132900Thorakales Aortenaneurysma (AAT4)
TGFBR1    190181AD609192  Thorakales Aortenaneurysma (AAT5)
ACTA2    102620   AD611788Thorakales Aortenaneurysma (AAT6)
MYLK     600922AD613780Thorakales Aortenaneurysma (AAT7)
LOX 153455AD 617168 Thorakales Aortenaneurysma (AAT10)
SMAD2601366 AD601366 Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
FOXE3             601094  AD601094 Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
TGFBR1      190181AD609192Loeys-Dietz-Syndrom (LDS1) 
TGFBR2     190182 AD610168  Loeys-Dietz-Syndrom (LDS2)
SMAD3    603109AD613795Loeys-Dietz-Syndrom (LDS3)
TGFB2  190220  AD614816Loeys-Dietz-Syndrom (LDS4)
TGFB3      190230    AD615582  Loeys-Dietz-Syndrom  (LDS5)
FBN1       134797AD154700  Marfan-Syndrom (MFS)
COL1A2    120160  AR    225320  EDS, Herzklappen-Typ (EDSCV)
COL5A1 120215AD130000EDS, klassischer Typ (EDS1, EDSCL1)
COL5A2             120190 AD  130000EDS, klassischer Typ (EDS2, EDSCL2)
COL3A1     120180AD130050   EDS, vaskulärer Typ (EDS4, EDSVASC)
PLOD1  153454 AR  225400 EDS, Kyphoskoliose-Typ (EDS6, EDSKSCL1)
FLNA300017 XLD300049Periventrikuläre Heterotopie, EDS-Variante (PVNH1)
SKI               164780AD182212 Shprintzen-Goldberg-Syndrom  (SGS)
SLC2A10  606145   AR 208050Arterial-Tortuosity-Syndrom (ATS)
FBLN5    604580AR 219100Cutis laxa  (ARCL1A)
EFEMP2    604633 AR 613251 Cutis laxa (ARCL1B)
ELN            130160AD123700Cutis laxa (ADCL1)
NOTCH1          190198   AD109730   Aortenklappenkrankheit (AOVD1)
SMAD6 602931 AD 614823 Aortenklappenkrankheit (AOVD2)
FBN2 612570 AD  121050 Beals-Syndrom (DA9)
ITPKC   606476   NN 611775   Kawasaki-Krankheit (KD)
ATP7A   300011  XLR 309400 Menkes-Syndrom (MK)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 09.03, 28 Gene (93,9 kb)

ACTA2*, ATP7A*,**, COL1A2*,**COL3A1*,**, COL5A1*,**, COL5A2*, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1*,**, FBN2*, FLNA, FOXE3, ITPKC, LOX,  MYH11*, MYLK*, NOTCH1, PLOD1*,**, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3*, SMAD6, TGFB2*, TGFB3*,**, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**

Basis-Panel: ID 09.03, 9 Gene (EBM 11448)

ACTA2*, COL3A1*,**, FBN1*,**, MYH11*, MYLK*, SMAD3*, TGFB2*, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

Panel < 15 kb und EBM-Panel: 2 - 4 Wochen

Panel von 15 kb bis 100 kb: 3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.