(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Viszerale Heterotaxie (HTX)

Panel-Nummer: ID 145.00

Gene (7)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ZIC3   300265   XLR    306955  HTX1
CFC1    605194    AD    605376  HTX2
ACVR2B  602730  AD 613751   HTX4
NODAL  601265   AD    270100HTX5
PKD1L1   609721AR   617205 HTX8
GDF1    602880    AR    208530   Viszeroatriale Heterotaxie
CRELD1  607170 AD    606217 Septumdefekt mit Heterotaxie

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 145.00, 7 Gene (15,6 kb)

ACVR2B, CFC1, CRELD1, GDF1, NODAL, PKD1L1, ZIC3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.