(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Vorhofflimmern (ATFB) und Short-QT-Syndrom (SQT)

Panel-Nummer: ID 16.00

Gene (13)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
KCNQ1607542AD607554ATFB3
KCNE2603796AD   611493ATFB4
NPPA108780AD   612201ATFB6
KCNA5176267AD   612240ATFB7
KCNJ2600681AD   613980ATFB9
SCN5A    600163AD   614022ATFB10
GJA5   121013AD   614049ATFB11
ABCC9601439AD   614050ATFB12
SCN1B600235AD   615377   ATFB13
SCN2B601327AD   615378ATFB14
SCN3B    608214AD   613120ATFB16
SCN4B       608256AD   611819ATFB17
KCNH2  152427AD   609620SQT1
KCNQ1  607542 AD   609621SQT2
KCNJ2  600681AD   609622SQT3

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 16.00, 13 Gene (23,8 kb)

ABCC9, GJA5, KCNA5, KCNE2*,**, KCNH2*,**, KCNJ2*,**, KCNQ1*,**, NPPA, SCN1B*, SCN2B, SCN3B*, SCN4B, SCN5A*,**

Basis-Panel I (ATFB): ID 16.00, 12 Gene (20,4 kb)

ABCC9, GJA5, KCNA5, KCNE2*,**, KCNJ2*,**, KCNQ1*,**, NPPA, SCN1B*, SCN2B, SCN3B*, SCN4B, SCN5A*,**

Basis-Panel II (SQT): ID 16.00, 3 Gene (6,8 kb)

KCNH2*,**, KCNJ2*,**, KCNQ1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

Panel < 15 kb: 2 - 4 Wochen

Panel von 15 bis 100 kb: 3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.