(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Schwerhörigkeit, syndromale Form

Panel-Nummer: ID 190.00

Gene (105)                                                                  

ADGRV1AIFM1   ALMS1  ANKH  ATP1A3 ATP6V0A4ATP6V1B1
BCAP31BCS1L   BRAF  BSND CACNA1D  CD151 CDH23
CDKN1C CHD7  CHSY1  CIB2 CISD2CLRN1COL11A1
COL11A2 COL2A1  COL4A3COL4A4  COL4A5 COL4A6COL9A1
COL9A2 COL9A3 DCAF17 DIAPH3 DLX5 DNMT1  DSPP
EDN3EDNRB ESPN  EYA1   FGF3    FGFR3   FOXC1
FOXI1GATA3  GJA1    GJB2  GPSM2HARS HARS2
HSD17B4 ITM2B  KCNE1  KCNJ10  KCNQ1  KITLG   LARS2
LHX3    LRP2  MAF MANBA, MITF MPZ   MYH14
MYH9 MYO7A  NLRP3 PAX3  PCDH15  PDZD7  PEX1
PEX12     PEX13  PEX2  PEX6  PLOD3  PMP22 POLD1
POLR1C     POLR1D PRPS1RAF1    RPGR  RPS6KA3 SALL1
SALL4 SEMA3E  SIX1    SIX5  SLC19A2 SLC25A3 SLC26A4
SLC4A11SLC52A3 SNAI2 SOX10   TCOF1TFAP2A  TIMM8A
TWNK TYR    USH1C   USH1G USH2A    WFS1    WHRN

 

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 190.00, 105 Gene (302,1 kb)

ADGRV1*,**,  AIFM1*, ALMS1, ANKH, ATP1A3, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, BRAF*, BSND, CACNA1D, CD151, CDH23, CDKN1C*,**, CHD7*,**, CHSY1, CIB2, CISD2, CLRN1, COL11A1*,**, COL11A2*,**, COL2A1*,**, COL4A3*,**, COL4A4*,**, COL4A5*,**, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3*, DCAF17, DIAPH3, DLX5, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ESPN, EYA1, FGF3, FGFR3*,**, FOXC1*,**, FOXI1, GATA3, GJA1*, GJB2*,**, GPSM2, HARS, HARS2, HSD17B4, ITM2B, KCNE1*,**, KCNJ10, KCNQ1*,**, KITLG, LARS2, LHX3, LRP2, MAF, MANBA, MITF, MPZ*,**, MYH14, MYH9*, MYO7A, NLRP3*, PAX3, PCDH15, PDZD7*, PEX1, PEX12, PEX13, PEX2, PEX6, PLOD3, PMP22*,**, POLD1*, POLR1C*, POLR1D*, PRPS1, RAF1*, RPGR*, RPS6KA3*,**, SALL1, SALL4, SEMA3E, SIX1, SIX5, SLC19A2, SLC25A3, SLC26A4, SLC4A11, SLC52A3, SNAI2*, SOX10*, TCOF1*,**, TFAP2A, TIMM8A*, TWNK, TYR*, USH1C*, USH1G, USH2A*,**, WFS1, WHRN*

Basis-Panel I (Usher-Syndrom 1): ID 190.00, 5 Gene (24,8 kb)

CDH23, CIB2, MYO7A, PCDH15, USH1C

Basis-Panel II (Usher-Syndrom 2): ID 190.00, 3 Gene (24,7 kb)

ADGRV1*,**, PDZD7*, WHRN*

Basis-Panel III (Usher-Syndrom 2 und 3): ID 190.00, 5 Gene (23,7 kb)

CLRN1, HARS, PDZD7*, USH2A*,**, WHRN*

Basis-Panel IV (Stickler-Syndrom): ID 190.00, 6 Gene (21,2 kb):

COL2A1*,**, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1*,**, COL11A2*,**

Basis-Panel V (Alport-Syndrom): ID 190.00, 4 Gene (21,0 kb)

COL4A3*,**, COL4A4*,**, COL4A5*,**, MYH9*

Basis-Panel VI (Waardenburg-Syndrom): ID 190.00, 7 Gene (8,5 kb)

EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2*, SOX10, TYR*

Basis-Panel VII (Perrault-Syndrom): ID 190.00, 4 Gene (8,5 kb)

HARS2, HSD17B4, LARS2, TWNK

Basis-Panel VIII (CHARGE-Syndrom): ID 190.00, 2 Gene (9,2 kb)

CHD7*,**, SEMA3E

Basis-Panel IX (Infantiles Refsum-Syndrom): ID 190.00, 5 Gene (10,0 kb)

PEX1, PEX2, PEX6, PEX12, PEX13

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.