(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Schwerhörigkeit, X-chromosomal (DFNX) und autosomal-dominant (DFNA)

Panel-Nummer: ID 91.00

Gene (36)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
DIAPH1602121  AD124900DFNA1
KCNQ4 603537 AD 600101 DFNA2A
GJB3 603324  AD  612644DFNA2B
GJB2  121011 AD  601544DFNA3A
GJB6 604418    AD 612643DFNA3B
MYH14 608568  AD  600652DFNA4A
CEACAM16614591AD 614614  DFNA4B
DFNA5   600994 AD   608798DFNA5
WFS1 606201  AD600965 DFNA6/14/38
TECTA 602574 AD601543 DFNA8/12
COCH  603196 AD 601369    DFNA9
EYA4 603550    AD 601316 DFNA10
MYO7A 276903 AD 601317DFNA11
COL11A2 120290AD   601868  DFNA13
POU4F3 602460AD602459  DFNA15
MYH9  160775  AD 603622  DFNA17
ACTG1    102560AD 604717  DFNA20/26
MYO6600970 AD    606346 DFNA22
SIX1   601205AD605192 DFNA23
SLC17A8 607557  AD 605583DFNA25
GRHL2 608576  AD 608641  DFNA28
TMC1 606706  AD 606705DFNA36
DSPP125485AD 605594DFNA39
CRYM123740  AD    616357 DFNA40
CCDC50 611051 AD   607459  DFNA44
TJP2   607709 AD 613558 DFNA51
TNC  187380   AD    615629DFNA56
DIABLO   605219AD  614152   DFNA64
TBC1D24 613577 AD    616044  DFNA65
HOMER2    604799   AD616707   DFNA68
KITLG184745   AD616687 DFNA69
PRPS1    311850    XL    304500 DFNX1
POU3F4    300039 XLR   304400    DFNX2
SMPX    300226  XLD  300066    DFNX4
AIFM1    300169  XLR     300614  DFNX5
COL4A6   303631   XLR    300914  DFNX6

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 91.00, 36 Gene (89,2 kb)

ACTG1, AIFM1, CCDC50, CEACAM16, COCH, COL4A6, COL11A2*, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DSPP, EYA4, GJB2*,**, GJB3, GJB6*,**, GRHL2, HOMER2, KCNQ4, KITLG, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, POU3F4, POU4F3, PRPS1, SIX1, SLC17A8, SMPX, TBC1D24, TECTA, TJP2, TMC1, TNC, WFS1

Basis-Panel I (DFNA): ID 91.00, 12 Gene (24,9 kb)

ACTG1, COCH, EYA4, GJB2*,**, GJB3*, GJB6*,**, KCNQ4, MYO6, POU4F3, SLC17A8, TECTA, WFS1

Basis-Panel II (DFNX): ID 91.00, 5 Gene (8,4 kb)

AIFM1, COL4A6, POU3F4, PRPS1, SMPX

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.