(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Schwerhörigkeit, X-chromosomal (DFNX) und autosomal-rezessiv (DFNB)

Panel-Nummer: ID 92.00

Gene (50)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GJB2  121011 AR, DD 220290DFNB1A
GJB6   604418  AR, DD  612645 DFNB1B
GJB3  603324  AR, DD   220290DFNB1
MYO7A 276903 AR    600060 DFNB2
MYO15A 602666  AR   600316  DFNB3
SLC26A4  605646AR  600791  DFNB4
TMIE 607237  AR 600971  DFNB6
TMC1 606706   AR   600974DFNB7/11
TMPRSS3 605511AR 601072 DFNB8/10
OTOF603681  AR  601071  DFNB9
CDH23605516    AR    601386  DFNB12
GIPC3 608792  AR 601869 DNFB15/72/95
STRC 606440  AR 603720    DFNB16
USH1C605242   AR   602092    DFNB18A
TECTA  602574   AR 603629 DFNB21
OTOA607038  AR 607039 DFNB22
PCDH15 605514 AR    609533    DFNB23
RDX  179410  AR    611022 DFNB24
GRXCR1613283 AR    613285 DFNB25
TRIOBP 609761  AR  609823    DFNB28
CLDN14   605608    AR   614035    DFNB29
MYO3A    606808 AR 607101 DFNB30
WHRN    607928AR  607084  DFNB31
ESRRB 602167  AR  608565 DFNB35
ESPN 606351   AR   609006DFNB36
MYO6  600970 AR   607821 DFNB37
HGF    142409  AR   608265    DFNB39
ILDR1 609739   AR 609646  DFNB42
CIB2  605564   AR    609439DFNB48
MARVELD2 610572    AR  610153  DFNB49
COL11A2  120290   AR   60976  DFNB53
DFNB59   610219  AR   610220   DFNB59
SLC26A5604943   AR    613865 DFNB61
LRTOMT    612414    AR 611451DFNB63
DCDC2 605755 AR  610212  DFNB66
LHFPL5609427    AR610265 DFNB67
MSRB3 613719    AR  613718   DFNB74
LOXHD1  613072AR    613079 DFNB77
TPRN    613354    AR  613307  DFNB79
GPSM2 609245   AR604213    DFNB82
PTPRQ 603317  AR  613391 DFNB84A
TBC1D24   613577  AR  614617    DFNB86
KARS 610421  AR    613916 DFNB89
SERPINB6    173321 AR  613453  DFNB91
MET 164860   AR    616705    DFNB97
PRPS1  311850XL    304500    DFNX1
POU3F4   300039   XLR304400    DFNX2
SMPX   300226    XLD    300066    DFNX4
AIFM1  300169    XLR    300614    DFNX5
COL4A6 303631 XLR    300914 DFNX6

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 92.00, 50 Gene (144,7 kb)

AIFM1, CDH23, CIB2, CLDN14, COL4A6, COL11A2*, DCDC2, DFNB59, ESPN, ESRRB, GIPC3, GJB2*,**, GJB3*, GJB6*,**, GPSM2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KARS, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MET*, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, POU3F4, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, STRC, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TRIOBP, TPRN, USH1C, WHRN*

Basis-Panel I (DFNB): ID 92.00, 10 Gene (24,8 kb + EBM 11420)

GJB2*,**, GIPC3, LRTOMT, MYO15A, OTOF, SLC26A4, TMC1, TMIE, TMPRSS3, GJB6*,** (nur MLPA)

Basis-Panel II (DFNB): ID 92.00, 7 Gene (24,8 kb + EBM 11420)

CDH23, CIB2, GJB2*,**, MYO7A, PCDH15, USH1C, GJB6*,** (nur MLPA)

Basis-Panel III (DFNX): ID 92.00, 5 Gene (8,4 kb)

AIFM1, COL4A6, POU3F4, PRPS1, SMPX

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei DFNB Typ I gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.