Multigen-Diagnostik

Periodische Fiebersyndrome

Panel-Nummer: ID088.03

Gene (7)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
MEFV	608107	AR	249100	Familiäres Mittelmeerfieber (FMF, autosomal-rezessiv))
MEFV	608107	AD	134610	Familiäres Mittelmeerfieber (FMF, autosomal-dominant)
TNFRSF1A	191190	AD	142680	TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)
NLRP3	606416	AD	120100	Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS1, CAPS1)
NLRP12	609648	AD	611762	Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS2)
PLCG2	600220	AD	614468	Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS3)
NLRC4	606831	AD	616115	Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS4)
NLRP3	606416	AD	191900	Muckle-Wells-Syndrom (MWS, CAPS2)
NLRP3	606416	AD	607115	CINCA-Syndrom (NOMID, CAPS3)
MVK	251170	AR	260920	Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)
MVK	251170	AR	610377	Mevalonazidurie (MEVA)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID088.03, 7 Gene (18,1 kb)

MEFV*^,**, MVK*, NLRC4, NLRP12, NLRP3*, PLCG2, TNFRSF1A*

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 24.11.2021}