(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Mikrozephalie, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID 69.00

Gene (55)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ATR 601245   AR 210600Seckel-Syndrom (SCKL1)
RBBP8 604124 AR 606744 Seckel-Syndrom (SCKL2)
CENPJ 609279AR   608393 Seckel-Syndrom (SCKL4)
CEP152  613529 AR 614852  Seckel-Syndrom (SCKL5)
CEP63 614724 AR 614728   Seckel-Syndrom (SCKL6)
SLC25A19  606521  AR607196 Mikrozephalie, Amish-Typ (MCPHA)
TUBGCP6   610053AR251270 Mikrozephalie und Chorioretinopathie (MCCRP1)
TUBGCP4 609610 AR  616171 Mikrozephalie und Chorioretinopathie (MCCRP3)
PCNT 605925 AR  210720Mikrozephaler dysosteoplastischer Kleinwuchs (MOPD2)
RNU4ATAC    601428 AR  210710   Mikrozephaler dysosteoplastischer Kleinwuchs (MOPD1)
DIAPH1 602121AR 616632  Krämpfe, kortikale Blindheit und Mikrozephalie-Syndrom (SCBMS)
PNKP 605610AR  613402  Mikrozephalie, Krämpfe und Entwicklungsverzögerung (MCSZ)
MSMO1 607545AR616834Mikrozephalie, Katarakt und psoriasiforme Dermatitis (MCCPD)
ARFGEF2 605371  AR 608097Periventrikuläre Heterotopie mit Mikrozephalie (ARPHM)
IER3IP1609382AR614231  Mikrozephalie, Epilepsie und Diabetes-Syndrom (MEDS)
XRCC4194363 AR616541Kleinwuchs, Mikrozephalie und endokrine Dysfunktion (SSMED)
EFTUD2603892 AD  610536  Mandibulofaziale Dysostose mit Mikrozephalie (MFDM)
MED17603810AR 613668Mikrozephalie mit Krämpfen und Gehirnatrophie
OCLN 602876 AR251290  Pseudo-TORCH-Syndrom (BLCPMG)
NBN602667  AR 251260 Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBS)
RAB3GAP1 602536AR 600118Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM1)
RAB3GAP2609275  AR 614225Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM2)
RAB18  602207   AR614222  Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM3)
NDE1 609449AR  605013 Mikrohydranenzephalie (MHAC)
PQBP1 300463 XLR 309500 Renpenning-Syndrom (RENS1)
VPS13B  607817  AR 216550   Cohen-Syndrom (COH1)
KIF11 148760   AD 152950MLCRD-Syndrom (MCLMR)
MIR17HG   609415 AD  614326 Feingold-Syndrom (FGLDS2)
MYCN   164844  AD   164280  Feingold-Syndrom (FGLDS1)
CASK 300172XLD300749  MICPCH-Syndrom (MRXSNA)
SLC9A6300231  XLD300343Angelman-ähnliches Syndrom (MRXSCH)
ATRX   300032XLR309580Smith-Fineman-Myers-Syndrom (MRXHF1)
KDM5C314630XLR 300534  Mentales Retardierungssyndrom (MRXSCJ)
SMARCA2 600014  AD 601358  Nicolaides-Baraitser-Syndrom (NCBRS)
ZEB2   605802 AD 235730 Mowat-Wilson-Syndrom (MOWS)
TRAPPC9  611966 AR613192Mentale Retardierung (MRT13)
TAF2       604912 AR  615599 Mentale Retardierung (MRT40)
MBD5  611472 AD 156200   Mentale Retardierung (MRD1)
DYRK1A600855   AD614104 Mentale Retardierung (MRD7)
KIF1A 601255 AD    614255 Mentale Retardierung (MRD9)
CTNNB1 116806AD 615075 Mentale Retardierung (MRD19)
ZBTB18  608433AD612337 Mentale Retardierung (MRD22)
AUTS2607270   AD  615834Mentale Retardierung (MRD26)
DPP6 616311  AD 616311 Mentale Retardierung (MRD33)
SMARCA4 603254   AD  614609   Mentale Retardierung (MRD16)
PAK3 300142  XLR  300558 Mentale Retardierung (MRX30)
MCPH1   607117  AR251200 Primäre Mikrozephalie (MCPH1)
WDR62 613583 AR604317 Primäre Mikrozephalie (MCPH2)
CDK5RAP2  608201 AR604804Primäre Mikrozephalie (MCPH3)
CASC5  609173  AR 604321  Primäre Mikrozephalie (MCPH4)
ASPM 605481 AR 608716  Primäre Mikrozephalie (MCPH5)
CENPJ  609279 AR 608393  Primäre Mikrozephalie (MCPH6)
STIL 181590AR  612703 Primäre Mikrozephalie (MCPH7)
CEP135    611423  AR  614673  Primäre Mikrozephalie (MCPH8)
CEP152613529AR 614852 Primäre Mikrozephalie (MCPH9)
ZNF335  610827    AR  615095 Primäre Mikrozephalie (MCPH10)
MFSD2A614397 AR   616486 Primäre Mikrozephalie (MCPH15)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 69.00, 55 Gene (195,5 kb)

ARFGEF2, ASPM*,**, ATR*,**, ATRX*,**, AUTS2, CASC5*, CASK*,**, CDK5RAP2*,**, CENPJ*,**, CEP135, CEP152*, CEP63, CTNNB1, DIAPH1, DPP6, DYRK1A, EFTUD2, IER3IP1, KDM5C, KIF11*, KIF1A, MBD5, MCPH1*,**, MED17, MFSD2A, MIR17HG, MSMO1, MYCN*,**, NBN*, NDE1, OCLN*,  PAK3, PCNT, PQBP1, PNKP*, RAB18, RAB3GAP1*, RAB3GAP2, RBBP8, RNU4ATAC, SLC25A19, SLC9A6, SMARCA2*, SMARCA4, STIL*,**, TAF2, TRAPPC9, TUBGCP4, TUBGCP6, VPS13B*,**, WDR62*, XRCC4, ZBTB18, ZEB2*,**, ZNF335

Basis-Panel I (MCPH): ID 69.00, 5 Gene (24,8 kb)

ASPM*,**, CDK5RAP2*,**, MCPH1*,**, MFSD2A, WDR62*

Basis-Panel II (SCKL): ID 69.00, 5 Gene (21,9 kb)

ATR*,**, CENPJ*,**, CEP152*, CEP63, RBBP8

Basis-Panel III (MR + Mikrozephalie): ID 69.00, 9 Gene (24,3 kb)

CASK*,**, CTNNB1, DYRK1A, KIF11*, PQBP1, SLC9A6, TAF2, TRAPPC9, ZEB2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.