Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID074.03

Gene (83)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel ID074.03

Defizienz der mitochondrialen Komplexe I bis V (MCDN): 83 Gene (60,7 kb)

ACAD9, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MK, ATP5PO, ATPAF2, BCS1L, COA3, COA5, COA6, COA8, COX4I1, COX5A, COX6A2, COX6B1, COX8A, COX10, COX11, COX14, COX15, COX16, COX20, CYC1, DNAJC30, FOXRED1, LRPPRC, LYRM7*, MTFMT, NDUFA1, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB3, NDUFB7, NDUFB8, NDUFB9, NDUFB10, NDUFB11, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, PET100, PET117, SCO1, SCO2, SDHA*^,**, SDHAF1**, SDHB*^,**, SDHD*^,**, SURF1, TACO1, TIMMDC1, TMEM70, TMEM126B, TTC19, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRQ

Mitochondrialer Komplex-I-Mangel, kernkodierter Typ (MC1DN): 39 Gene (29,3 kb)

ACAD9, DNAJC30, FOXRED1, MTFMT, NDUFA1, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB3, NDUFB7, NDUFB8, NDUFB9, NDUFB10, NDUFB11, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, TIMMDC1, TMEM126B

Mitochondrialer Komplex-II-Mangel, kernkodierter Typ (MC2DN): 4 Gene (3,7 kb)

SDHA*^,**, SDHAF1**, SDHB*^,**, SDHD*^,**

Mitochondrialer Komplex-III-Mangel, kernkodierter Typ (MC3DN): 10 Gene (7,1 kb)

BCS1L, CYC1, LYRM7*, TTC19, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, UQCRFS1

Mitochondrialer Komplex-IV-Mangel, kernkodierter Typ (MC4DN): 23 Gene (15,8 kb)

COA3, COA5, COA6, COA8, COX4I1, COX6A2, COX6B1, COX8A, COX10, COX11, COX14, COX15, COX16, COX20, COX5A, LRPPRC, NDUFA4, PET100, PET117, SCO1, SCO2, SURF1, TACO1

Mitochondrialer Komplex-V-(ATP-Synthase-)Mangel, kernkodierter Typ (MC5DN): 7 Gene (4,8 kb)

ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MK, ATP5PO, ATPAF2, TMEM70

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen