(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Panel-Nummer: ID209.02

Gene (31)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SOD1147450AD, AR105400ALS1
VAPB605704AD608627ALS8
ANG105850AD611895ALS9
FIG4609390AD612577ALS11
PFN1176610AD614808ALS18
ERBB4600543AD615515ALS19
HNRNPA1164017AD615426ALS20
MATR3164015AD606070ALS21
ANXA11602572AD617839ALS23
ALS2606352AR205100ALS2, juvenil
SETX608465AD602433ALS4, juvenil
SPG11610844AR602099ALS5, juvenil
SIGMAR1601978AR614373ALS16, juvenil
NEK1604588AD617892Prädispostion für ALS24
KIF5A602821AD617921Prädispostion für ALS25
DCTN1601143AD, AR105400Prädispostion für ALS
PRPH170710AD, AR105400Prädispostion für ALS
NEFH162230AD, AR105400Prädispostion für ALS
FUS137070AD608030ALS6 mit/ohne Frontotemporale Demenz
TARDBP605078AD612069ALS10 mit/ohne Frontotemporale Demenz
OPTN602432AD, AR613435ALS12 mit/ohne Frontotemporale Demenz
UBQLN2300264XLD300857ALS15 mit/ohne Frontotemporale Demenz
TUBA4A191110AD616208ALS22 mit/ohne Frontotemporale Demenz
TIA1603518AD619133ALS26 mit/ohne Frontotemporale Demenz
CHCHD10615903AD615911Frontotemporale Demenz und/oder ALS (FTDALS2)
SQSTM1601530AD105550Frontotemporale Demenz und/oder ALS (FTDALS3)
TBK1604834AD617921Frontotemporale Demenz und/oder ALS (FTDALS4)
CCNF600227AD619141Frontotemporale Demenz und/oder ALS (FTDALS5)
VCP601023AD613954Frontotemporale Demenz und/oder ALS (FTDALS6)
CHMP2B609512AD600795Frontotemporale Demenz und/oder ALS (FTDALS7)
CYLD605018AD619132Frontotemporale Demenz und/oder ALS (FTDALS8)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID209.02

Amyotrope Lateralsklerose (ALS): 31 Gene (71,4 kb)

ALS2, ANG, ANXA11, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1*, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP

ALS und Frontotemporale Demenz (FTDALS): 13 Gene (21,2 kb)

CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, FUS, OPTN, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VCP

ALS, juvenile Form: 4 Gene (21,0 kb)

ALS2, SETX, SIGMAR1, SPG11

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 27.05.2021