Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
SOD1 | 147450 | AD, AR | 105400 | ALS1 |
VAPB | 605704 | AD | 608627 | ALS8 |
ANG | 105850 | AD | 611895 | ALS9 |
FIG4 | 609390 | AD | 612577 | ALS11 |
PFN1 | 176610 | AD | 614808 | ALS18 |
ERBB4 | 600543 | AD | 615515 | ALS19 |
HNRNPA1 | 164017 | AD | 615426 | ALS20 |
MATR3 | 164015 | AD | 606070 | ALS21 |
ANXA11 | 602572 | AD | 617839 | ALS23 |
ALS2 | 606352 | AR | 205100 | ALS2, juvenil |
SETX | 608465 | AD | 602433 | ALS4, juvenil |
SPG11 | 610844 | AR | 602099 | ALS5, juvenil |
SIGMAR1 | 601978 | AR | 614373 | ALS16, juvenil |
NEK1 | 604588 | AD | 617892 | Prädispostion für ALS24 |
KIF5A | 602821 | AD | 617921 | Prädispostion für ALS25 |
DCTN1 | 601143 | AD, AR | 105400 | Prädispostion für ALS |
PRPH | 170710 | AD, AR | 105400 | Prädispostion für ALS |
NEFH | 162230 | AD, AR | 105400 | Prädispostion für ALS |
FUS | 137070 | AD | 608030 | ALS6 mit/ohne Frontotemporale Demenz |
TARDBP | 605078 | AD | 612069 | ALS10 mit/ohne Frontotemporale Demenz |
OPTN | 602432 | AD, AR | 613435 | ALS12 mit/ohne Frontotemporale Demenz |
UBQLN2 | 300264 | XLD | 300857 | ALS15 mit/ohne Frontotemporale Demenz |
TUBA4A | 191110 | AD | 616208 | ALS22 mit/ohne Frontotemporale Demenz |
TIA1 | 603518 | AD | 619133 | ALS26 mit/ohne Frontotemporale Demenz |
CHCHD10 | 615903 | AD | 615911 | Frontotemporale Demenz und/oder ALS (FTDALS2) |
SQSTM1 | 601530 | AD | 105550 | Frontotemporale Demenz und/oder ALS (FTDALS3) |
TBK1 | 604834 | AD | 617921 | Frontotemporale Demenz und/oder ALS (FTDALS4) |
CCNF | 600227 | AD | 619141 | Frontotemporale Demenz und/oder ALS (FTDALS5) |
VCP | 601023 | AD | 613954 | Frontotemporale Demenz und/oder ALS (FTDALS6) |
CHMP2B | 609512 | AD | 600795 | Frontotemporale Demenz und/oder ALS (FTDALS7) |
CYLD | 605018 | AD | 619132 | Frontotemporale Demenz und/oder ALS (FTDALS8) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
ALS2, ANG, ANXA11, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1*, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP
CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, FUS, OPTN, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VCP
ALS2, SETX, SIGMAR1, SPG11
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
3 - 5 ml EDTA-Blut
3 - 5 Wochen
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 27.05.2021