(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Panel-Nummer: ID 209.00

Gene (27)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SOD1 147450  AR, AD  105400 ALS1
ALS2  606352   AR   205100 ALS2
SETX 608465AD    602433ALS4
SPG11610844  AR602099ALS5
FUS   137070AD    608030 ALS6 mit/ohne Frontotemporale Demenz
VAPB 605704   AD    608627  ALS8
ANG  105850   AD    611895  ALS9
TARDBP    605078   AD    612069ALS10 mit/ohne Frontotemporale Demenz
FIG4    609390    AD    612577    ALS11
OPTN    602432    AR    613435  ALS12
VCP    601023    AD 613954 ALS14 mit/ohne Frontotemporale Demenz
UBQLN2    300264    XLD   300857 ALS15 mit/ohne Frontotemporale Demenz
SIGMAR1  601978  AR    614373   ALS16
CHMP2B  609512    AD 614696  ALS17
PFN1    176610    AD    614808   ALS18
ERBB4    600543  AD    615515    ALS19
MATR3    164015   AD     606070  ALS21
ANXA11    602572    AD    617839 ALS23
ATXN2  601517   AD   183090    Prädispostion für ALS13
NEK1    604588    AD   617892 Prädispostion für ALS24
KIF5A  602821  AR, AD   617921    Prädispostion für ALS25
DCTN1  601143 AR, AD    105400    Prädispostion für ALS
PRPH    170710    AR, AD105400  Prädispostion für ALS
NEFH    162230  AD 105400    Prädispostion für ALS
C9ORF72    614260    AD    616439  Frontotemporale Demenz und ALS1 (FTDALS1)
SQSTM1    601530    AD    105550    Frontotemporale Demenz und ALS3 (FTDALS3)
TBK1   604834  AD   617921   Frontotemporale Demenz und ALS4 (FTDALS4)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 209.00, 27 Gene (63,5 kb)

ALS2, ANG, ANXA11, ATXN2, C9ORF72, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, KIF5A, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1*, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, UBQLN2, VAPB, VCP

Basis-Panel: ID 209.00, 16 Gene (25,2 kb)

ALS2, ANG, CHMP2B, DCTN1, FIG4, FUS, MATR3, OPTN, PFN1, SOD1*, SQSTM1, TARDBP, TBK1, UBQLN2, VAPB, VCP

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.