(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD)

Panel-Nummer: ID 121.00

Gene (6)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
EMD    300384 XLR 310300    EDMD1
LMNA 150330 AD   181350 EDMD2
LMNA   150330  AR 616516  EDMD3
SYNE1    608441AD  612998    EDMD4
SYNE2    608442  AD    612999EDMD5
FHL1  300163  XLR    300696    EDMD6
TMEM43612048   AD    614302    EDMD7

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 121.00, 6 Gene (51,8 kb)

EMD*, FHL1*, LMNA*,**, SYNE1, SYNE2, TMEM43*

Basis-Panel: ID 121.00, 4 Gene (24,3 kb)

EMD*, FHL1*, LMNA*,**, SYNE2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.