(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Gliedergürteldystrophie (LGMD)

Panel-Nummer: ID 122.00

Gene (25)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MYOT    604103    AD   159000  LGMD1A
LMNA  150330  AD  159001 LGMD1B
CAV3  601253AD  607801   LGMD1C
DNAJB6  611332   AD   603511  LGMD1E
CAPN3  114240   AR  253600LGMD2A
DYSF 603009 AR 253601 LGMD2B
SGCG 608896  AR  253700   LGMD2C
SGCA   600119 AR 608099LGMD2D
SGCB 600900AR 604286  LGMD2E
SGCD   601411  AR   601287 LGMD2F
TCAP  604488AR 601954 LGMD2G
TRIM32 602290  AR   254110LGMD2H
FKRP  606596  AR607155LGMD2I
TTN  188840AR 608807 LGMD2J
POMT1   607423 AR   609308 LGMD2K
ANO5 608662  AR    611307LGMD2L
FKTN  607440 AR 611588 LGMD2M
POMT2   607439  AR 613158 LGMD2N
POMGNT1606822 AR  613157  LGMD2O
DAG1   128239AR  613818   LGMD2P
PLEC  601282AR    613723 LGMD2Q
DES    125660  AR  615325 LGMD2R
ISPD    614631 AR 616052  LGMD2U
LIMS2607908   AR   616827 LGMD2W
BVES    604577 AR    616812   LGMD2X

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 122.00, 25 Gene (125,6 kb)

ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, DAG1, DES*, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, ISPD, LIMS2, LMNA*,**, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32, TTN*

Basis-Panel: ID 122.00, 13 Gene (24,8 kb)

ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKRP, FKTN, LMNA*,**, POMT1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TRIM32

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.