(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Myasthenes Syndrom, kongenitale Form (CMS)

Panel-Nummer: ID 130.00

Gene (18)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CHRNA1100690   AD    601462CMS1A
CHRNA1100690   AR   608930  CMS1B
CHRNB1 100710    AD  616313 CMS2A
CHRNB1100710    AR  616314  CMS2C
CHRND100720    AD  616321  CMS3A
CHRND100720    AR  616322  CMS3B
CHRND    100720    AR   616323 CMS3C
CHRNE   100725  AD    605809 CMS4A
CHRNE   100725 AR 616324  CMS4B
CHRNE    100725   AR    608931    CMS4C
COLQ  603033    AR  603034 CMS5
CHAT   118490 AR    254210    CMS6
SYT2600104    AD   616040   CMS7
AGRN    103320  AR 615120CMS8
MUSK601296 AR   616325   CMS9
DOK7 610285 AR    254300  CMS10
RAPSN601592 AR 616326 CMS11
GFPT1 138292    AR   610542    CMS12
DPAGT1  191350AR    614750 CMS13
ALG2    607905 AR 616228 CMS14
SCN4A    603967  AR    614198  CMS16
LRP4   604270    AR  616304   CMS17
SLC5A7   608761 AR 617143   CMS20
PREPL  609557   AR    616224 CMS22

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 130.00, 18 Gene (41,9 kb)

AGRN, ALG2, CHAT, CHRNA1*, CHRNB1*, CHRND*, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, LRP4, MUSK, PREPL, RAPSN*, SCN4A*, SLC5A7, SYT2

Basis-Panel: ID 130.00, 15 Gene (24,6 kb)

ALG2, CHAT, CHRNA1*, CHRNB1*, CHRND*, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, PREPL, RAPSN*, SLC5A7, SYT2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.