(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Myofibrilläre Myopathie (MFM)

Panel-Nummer: ID 161.00

Gene (6)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
DES  125660   AD, AR   601419   MFM1
CRYAB  123590   AD 608810 MFM2
MYOT    604103 AD  609200    MFM3
LDB3 605906  AD    609452  MFM4
FLNC  102565    AD   609524    MFM5
BAG3    603883  AD  612954  MFM6
MYOT    604103  AD   182920 Spheroid-Körper-Myopathie
CRYAB 123590  AR   613869 Fatale infantile hypertone Myopathie

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 161.00, 6 Gene (15,2 kb)

BAG3, CRYAB, DES*, FLNC, LDB3, MYOT

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.