(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Nemalin-Myopathie (NEM)

Panel-Nummer: ID 199.00

Gene (8)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TPM3    191030 AD, AR  609284  NEM1
NEB   161650   AR    256030   NEM2
ACTA1 192610 AD, AR  161800   NEM3
TPM2   190990  AD    609285   NEM4
TNNT1 191041    AR  605355  NEM5
KBTBD13  613727  AD    609273 NEM6
CFL2    601443 AR   601443  NEM7
MYPN   608517    AR  608517  NEM11

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 199.00, 8 Gene (35,2 kb)

ACTA1, CFL2, KBTBD13, MYPN*, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3

Basis-Panel: ID 199.00, 6 Gene (25,2 kb)

ACTA1, CFL2, NEB (spez. Exons), TNNT1, TPM2, TPM3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.