(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Spinale Muskelatrophie (SMA)

Panel-Nummer: ID 152.00

Gene (22)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SMN1 600354AR    253300    SMA1
SMN1600354    AR   253550 SMA2
SMN1     600354  AR    253400  SMA3
SMN1     600354  AR    271150  SMA4
SMN2  601627    AR  253400SMA3
UBA1    314370 XLR   301830    SMAX2
AR    313700 XLR 313200   Bulbäre SMA (SMAX1)
ATP7A    300011 XLR   300489    Distale SMA (SMAX3, DSMAX)
IGHMBP2    600502    AR 300489   Distale SMA (DSMA1)
SIGMAR1    601978   AR    604320  Distale SMA (DSMA2)
PLEKHG5    611101AR    611067  Distale SMA (DSMA4)
DNAJB2    604139   AR  614881  Distale SMA (DSMA5)
HSPB8  608014  AD    158590 Distale motorische Neuronopathie (HMN2A)
HSPB1  602195 AD  608634   Distale motorische Neuronopathie (HMN2B)
HSPB3   604624 AD   613376  Distale motorische Neuronopathie (HMN2C)
GARS    600287AD   600287  Distale motorische Neuronopathie (HMN5A)
BSCL2   606158    AD    606158  Distale motorische Neuronopathie (HMN5A)
REEP1   609139 AD    614751   Distale motorische Neuronopathie (HMN5B)
SLC5A7    608761  AD    158580    Distale motorische Neuronopathie (HMN7A)
DCTN1  601143 AD    607641   Distale motorische Neuronopathie (HMN7B)
TRPV4  605427 AD  600175  Distale motorische Neuronopathie (HMN8)
DYNC1H1   600112   AD 158600   Proximale SMA (SMALED1)
TRPV4    605427  AD   181405    Skapuloperoneale SMA (SPSMA)
ASAH1 613468  AR   159950    SMA mit Myoklonusepilepsie (SMAPME)
ASCC1    614215   AR    616867  SMA mit Knochenfrakturen (SMABF2)
VAPB  605704 AD  605704    SMA, Finkel-Typ (SMAFK)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 152.00, 22 Gene (50,5 kb)

AR*,**, ASAH1, ASCC1, ATP7A*,**, BSCL2*, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2*,**, PLEKHG5, REEP1, SIGMAR1, SLC5A7, SMN1*,**, SMN2*,**, TRPV4, UBA1, VAPB

Basis-Panel I (rezessive SMA): ID 152.00, 11 Gene (20,2 kb + EBM 11410/11411)

AR*,**, ASAH1, ASCC1, ATP7A*,**, DNAJB2, IGHMBP2*,**, PLEKHG5, SIGMAR1, SMN1*,**, SMN2*,**, UBA1

Basis-Panel II (dominante SMA): ID 152.00, 10 Gene (24,7 kb)

BSCL2*, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, REEP1, SLC5A7, TRPV4, VAPB

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei SMN1 und SMN2 gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.