(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Struktur-Myopathie, kongenitale Form

Panel-Nummer: ID 212.00

Gene (19)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
RYR1    180901   AR    255320   Multi-Minicore-Myopathie
RYR1  180901   AD, AR 117000  Central-Core-Myopathie (CCD)
SELENON    606210   AD, AR 255310Myopathie mit Fasertypendisproportion (CFTD)
TPM3   191030   AD, AR   255310  Myopathie mit Fasertypendisproportion (CFTD)
ACTA1  102610    AD, AR   255310    Myopathie mit Fasertypendisproportion (CFTD)
DNM2   602378   AD   160150    Zentronukleäre Myopathie (CNM1)
BIN1   601248   AR    255200    Zentronukleäre Myopathie (CNM2)
MYF6 159991    AD  614408   Zentronukleäre Myopathie (CNM3)
MTMR14   611089 AD    160150   Zentronukleäre Myopathie (CNM)
MTM1300415   XLR  310400    Zentronukleäre Myopathie (CNMX)
TPM3    191030 AD, AR   609284    Nemalin-Myopathie (NEM1)
NEB   161650   AR    256030 Nemalin-Myopathie (NEM2)
ACTA1    192610    AD, AR 161800    Nemalin-Myopathie (NEM3)
TPM2   190990   AD   609285    Nemalin-Myopathie (NEM4)
TNNT1  191041    AR   605355    Nemalin-Myopathie (NEM5)
KBTBD13    613727 AD    609273    Nemalin-Myopathie (NEM6)
CFL2    601443    AR    601443  Nemalin-Myopathie (NEM7)
MYPN    608517 AR   608517    Nemalin-Myopathie (NEM11)
MYH7160760    AD   608358    Myosin-Speicher-Myopathie (MSMA)
MYH7   160760   AR   255160    Myosin-Speicher-Myopathie (MSMB)
MEGF10 612453    AR    614399    Myopathie, Areflexie, Atemnot und Dysphagie (EMARDD)
MYH2   160740    AD, AR  605637    Myopathie und Ophthalmoplegie (MYPOP)
CNTN1    600016    AR    612540  Myopathie, Typ Compton-North (MYPCN)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 212.00, 19 Gene (78,7 kb)

ACTA1, BIN1, CFL2, CNTN1, DNM2, KBTBD13, MEGF10, MTM1*,**, MTMR14, MYF6, MYH2, MYH7*,**, MYPN*, NEB, RYR1*, SELENON*, TNNT1, TPM2, TPM3

Basis-Panel I : ID 212.00, 7 Gene (25,1 kb)

ACTA1, BIN1, DNM2, MTM1*,**, RYR1*, SELENON*, TPM3

Basis-Panel II (NEM): ID 212.00, 3 Gene (25,0 kb)

ACTA1, TPM2, NEB (spez. Exons)

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.