Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID276.02

Gene (127)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Zusätzlich erfolgt optional eine ATXN1-, ATXN2-, ATXN3-, CACNA1A-, ATXN7-Repeatanalyse ^CO, eine FXN-Repeatanalyse ^CO oder eine FMR1-Repeatanalyse.

^{CO = in Kooperation}

Diagnostik

Gen-Panel ID276.02

Hereditäre Ataxien, umfassende Diagnostik: 127 Gene (371,6 kb)

ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2*, ANGPTL1, AIFM1, ANO10, APOB, APTX, ATCAY, ATG5, ATG7, ATM*^,**, ATP1A3, ATP2B3, ATP8A2, CA8, CACNA1A*^,**, CACNA1G, CACNB4*, CAPN1, CASK*^,**, CCDC88C, CHP1, CLCN2, CLN5, COA7, COQ2, COQ4, COQ8A, CWF19L1, CYP27A1, DAB1, DNMT1, EEF2, ELOVL4*, ELOVL5, FAT2, FGF12, FGF14, FLVCR1, GDAP2, GOSR2, GRID2, GRM1, ITPR1, KCNA1*^,**, KCNC3, KCND3*, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MME, MRE11, MTCL1, MTPAP, MTTP, NBN*, NKX6-2, NPTX1, OPHN1, PCDH12, PCNA, PDYN, PEX7, PHYH, PIK3R5, PITRM1, PLD3, PMPCA, PNKP*, PNPLA6, POLG*^,**, POLR3A, POLR3B, PRDX3, PRKCG, PRPS1, PTF1A, PUM1, RFC1, RNF216, RNU12, RUBCN, SACS, SAMD9L, SCN2A*, SCYL1, SETX, SIL1, SLC1A3*, SLC25A46, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, SQSTM1, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TDP2, TGM6, THG1L, TMEM240, TPP1*^,**, TRPC3, TSFM, TTBK2, TTPA, TUBB4A, TWNK, TXN2, UBA5, VAMP1, VLDLR, VPS13D, VPS41, VWA3B, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1

Episodische Ataxie (EA): 6 Gene (20,5 kb)

ATP1A3, CACNA1A*^,**, CACNB4*, KCNA1*^,**, SCN2A*, SLC1A3*

Spastische Ataxie (SPAX): 7 Gene (25,6 kb)

AFG3L2*, CHP1, COQ4, KIF1C, MARS2, MTPAP, NKX6-2, SACS, VAMP1

Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-dominant (SCA): 27 Gene (91,6 kb)

AFG3L2*, CACNA1A*^,**, CACNA1G, CCDC88C, DAB1, EEF2, ELOVL4*, ELOVL5, FAT2, FGF14, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCND3*, MME, NPTX1, PDYN, PLD3, PRKCG, PUM1, SAMD9L, SPTBN2, STUB1, TGM6, TMEM240, TRPC3, TTBK2

Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv (SCAR): 32 Gene (106,7 kb)

ANO10, ATG5, ATG7, COA7, COQ8A, CWF19L1, GDAP2, GRID2, GRM1, PITRM1, PMPCA, PRDX3, RNU12, RUBCN, SCYL1, SETX, SLC9A1, SNX14, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TDP2, THG1L, TPP1*^,**, UBA5, VPS13D, VPS41, VWA3B, WWOX**, XRCC1

Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie (SCAN): 3 Gene (10,6 kb)

COA7, SETX, TDP1

Zerebelläre Ataxie mit mentaler Retardierung (CAMRQ): 4 Gene (12,9 kb)

ATP8A2, CA8, VLDLR, WDR81

Zerebelläre Ataxie, X-chromosomal: 7 Gene (15,9 kb)

ABCB7, AIFM1, ATP2B3, CASK*^,**, OPHN1, PRPS1, SLC9A6

Ataxie mit okulomotorische Apraxie (AOA): 4 Gene (13,3 kb)

APTX, PIK3R5, PNKP*, SETX

Ataxia teleangiectatica (AT): 5 Gene (15,4 kb)

APTX, ATM*^,**, MRE11, NBN*, PCNA

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen